Porfirie − to grupa chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu (składającej się z wielu etapów), spowodowanymi brakiem bądź zmniejszeniem aktywności enzymów, takich jak: syntaza kwasu aminolewulinowego (ALA), syntaza porfobilinogenowa, syntaza uroporfirynogenowa I, syntaza uroporfirynogenowa III, kosyntaza uroporfirynogenowa III, dekarboksylaza uroporfirynogenowa, oksydaza koproporfirynogenowa i protokoproporfirynogenowa, chelataza żelazowa, biorących udział w przemianach związków hemowych. W konsekwencji tych zaburzeń w organizmie dochodzi do wzrostu stężenia porfiryn (związków zbudowanych z pierścieni pirolowych, które połączone z metalami tworzą metaloporfiryny) i ich prekursowrów. Kumulacja metabolitów reakcji poprzedzającej blok enzymatyczny prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych.

Rozwój nowych technologii, Internetu sprawił, że ludzie mają łatwy dostęp do informacji, niestety nie zawsze prawdziwych. Bardzo popularne jest stawianie diagnozy na podstawie opisu choroby wyszukanej w sieci. Podobnie jest z nowinkami dietetycznymi, z którymi pacjenci przychodzą do dietetyków − często budzą one wiele kontrowersji. Poniżej przedstawiam kilka najbardziej popularnych mitów żywieniowych, które zostały przeanalizowane na podstawie dostępnej literatury fachowej.

Choroby tarczycy rozpoznawane są relatywnie często. Niedoczynność tarczycy występuje u około 2−5% ogólnej populacji. Większość przypadków stanowią pacjenci z chorobą Hashimoto (kobiety chorują kilka razy częściej). Niedoczynność tarczycy występuje u około 2−3% ciężarnych.

Okres zimowy, a przede wszystkim świąteczny, kojarzy się niezmiennie z zapachem i smakiem przypraw, które w tym czasie dodawane są zarówno do potraw jak i napojów. Ich właściwości smakowe i wybitny aromat, to nie jedyne "zalety" cynamonu, anyżu czy imbiru. Wiele z nich ma właściwości zdrowotne, o czym warto informować lub przypominać naszym pacjentom.

Celiakia (synonim: glutenozależna choroba trzewna) − to choroba zapalna jelita cienkiego o podłożu immunologicznym, spowodowana trwałą nietolerancją glutenu zawartego w zbożach (m.in. w pszenicy, życie i jęczmieniu). Występuje u osób z predyspozycją genetyczną. Celiakia jest uważana obecnie za jedną z najczęściej występujących na świecie chorób uwarunkowanych genetycznie. Częstość występowania potwierdzonej celiakii u osób dorosłych wynosi do 1,0%.

Ostatnio coraz więcej osób wybiera dietę bezglutenową, choć nie ma ku temu medycznych wskazań. Jedni wierzą, że dzięki diecie pozbawionej glutenu uzyskają niższą masę ciała, poprawi się ich uroda i samopoczucie, inni wierzą, że znikną bóle brzucha, wzdęcia, biegunki i kłopoty ze snem, jeszcze inni mają nadzieję, że uda im się opanować chorobę autoimmunologiczną. Czy to wszystko jest możliwe do osiągnięcia dzięki wyeliminowaniu jednego składnika pokarmowego? Czy samowolne eksperymentowanie z dietą bezglutenową, bez odpowiedniej diagnostyki, jest słuszne?

Zespół jelita nadwrażliwego (ang. IBS – irritable bowel syndrome) − to przewlekła choroba jelit objawiająca się dyskomfortem i/lub bólem brzucha (najczęściej umiejscowionym w podbrzuszu i jego lewym dolnym kwadrancie) związanym z defekacją, zmianą rytmu wypróżnień. Co ciekawe, nasila się po posiłku, natomiast ulega złagodzeniu dopiero po wypróżnieniu. Dodatkowo mogą pojawić się wzdęcia brzucha, nudności, wymioty, zgaga.

Nierzadko obserwuje się dolegliwości ze strony układu moczowo-płciowego, do których zaliczyć można m.in. częstomocz czy bolesne współżycie seksualne.