Częstość zachorowania w populacji europejskiej wynosi od 1:100 do 1:350 przypadków.
Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Często wykrywa się ją u dzieci do 5 roku życia, ale szczyt zachorowań przypada na przedział wiekowy 35−55 lat3, 4. Etiologia celiakii jest złożona, o czym świadczy m.in. 5 teorii patogenetycznych wyjaśniających mechanizm powstawania tego schorzenia. Najstarsza z nich, metaboliczna, zakłada niedobór enzymów jelitowych prowadzący do powstania peptydów gliadynowych toksycznych dla śluzówki jelita cienkiego5, 6. Została ona wyparta przez teorię lektynową, wskazującą na obecność w glutenie toksycznych lektyn reagujących z resztami cukrowymi obecnymi na powierzchni enterocytów6, 7, 8. Obecnie za najważniejsze czynniki biorące udział w rozwoju choroby trzewnej uznaje się jednak komponenty immunologiczne (autoprzeciwciała: tTG, DPG, EMA), genetyczne (haplotyp celiakalny) oraz środowiskowe (gluten spożywany z pokarmem)1, 2, 4, 9.
Geny mają głos
Dziedziczny charakter celiakii potwierdzają badania, które wykazały częstsze występowanie tego schorzenia u bliźniąt jednojajowych w porównaniu do dwujajowych (75−80% vs. 11%) oraz u krewnych I stopnia pacjentów z CD (8−12%). Szacuje się, że za 40% predyspozycji genetycznej do celiakii (choroby trzewnej, CD) odpowiadają geny układu zgodności tkankowej człowieka (HLA klasy II) zlokalizowane na krótkim ramieniu chromosomu 6 w regionie 6p23. W populacji europejskiej 90−95% chorych na celiakię posiada allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące heterodimer HLA-DQ2.5. Zwykle łańcuchy α i β antygenu HLA-DQ2.5 występują w konfiguracji cis (tj. na tym samym chromosomie homologicznym) na haplotypie DR3 (DRB1*03). Opcjonalnie mogą znajdować się w konfiguracji trans (tj. na dwóch różnych chromosomach homologicznych) i wówczas allel DQA1*05 (łańcuch α) występuje na haplotypie DRB1*11, DRB1*12, DRB1*13, zaś allel DQB1*02 (łańcuch β) na haplotypie DR7 (DRB1*07).
5−10% pacjentów z CD posiada inny heterodimer: HLA-DQ8 kodowany przez allele DQA1*03-DQB1*0302 na haplotypie DR4 (DRB1*04) w konfiguracji cis. Część osób może posiadać genotyp HLA-DQ2.2, którego podjednostkę β koduje allel DQB1*02 (podobnie jak w genotypie HLA-DQ2.5), ale różni się podjednostką α kodowaną przez inny allel – DQA1*02. Genotyp HLA-DQ2.2 związany jest z niższym ryzykiem celiakii i łagodniejszym przebiegiem choroby10, 11, 12, 13, 14.
Celiakia, to przewlekła choroba zapalna jelita cienkiego o podłożu immunologicznym, występująca u osób genetycznie predysponowanych, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego (zanik kosmków jelitowych, hiperplazja krypt).
