W przewodzie pokarmowym laktoza ulega hydrolizie pod wpływem laktazy. Enzym ten znajduje się przede wszystkim w glikokaliksie rąbka szczoteczkowego nabłonka jelita cienkiego, a najwyższą aktywność wykazuje u szczytu kosmków jelitowych w jelicie czczym i proksymalnej części jelita cienkiego. Obecność enzymu laktazy jest niezbędnym czynnikiem do prawidłowego przebiegu hydrolizy i przyswojenia laktozy z pożywienia. Prawidłowy przebieg tego procesu warunkuje powstanie glukozy i galaktozy, które są wchłaniane do krwiobiegu i podlegają dalszemu metabolizmowi. W sytuacji występowania niedoboru enzymu laktoza nie jest w pełni trawiona i wchłaniana do krwiobiegu i pozostaje niestrawiona w świetne jelita cienkiego. W przewodzie pokarmowym zużywana jest przede wszystkim przez bakterie jelitowe, których działalność prowadzi do powstania gazów, takich jak: wodór, metan czy dwutlenek węgla, oraz krótkołańcuchowych kwasów organicznych, do których zalicza się między innymi kwas masłowy, mlekowy, octowy i propionowy. Substancje te działają drażniąco na błonę śluzową jelita i stają się przyczyną dolegliwości żołądkowo-jelitowych, które manifestują się najczęściej w postaci bólów brzucha, wzdęć, kolek. Ponadto niestrawiona w świetle pokarmowym laktoza ma zdolność podnoszenia ciśnienia osmotycznego w jelicie cienkim, co dodatkowo skutkuje biegunką².

Przyczyny niedoboru laktazy i jego objawy

Wyróżnia się trzy rodzaje niedoboru laktazy:

1. Alaktazja − niedobór laktazy pierwotny (wrodzony). Alaktazja jest rzadko występującym defektem metabolicznym, polegającym na całkowitym braku enzymu laktazy w organizmie. Objawy są zauważalne już od urodzenia i występują po spożyciu nawet niewielkiej ilości mleka matki. Leczenie polega na stosowaniu diety bezlaktozowej przez całe życie.

2. Hipolaktazja typu dorosłych − niedobór laktazy typu dorosłych. Polega na zmniejszonej aktywności enzymu laktazy w organizmie i występować może w różnym wieku.

3. Niedobór nabyty − niedobór laktazy wtórny. Wtórny niedobór laktazy polega zazwyczaj na czasowym niedoborze enzymu, wynikającym z różnych przyczyn. Najczęściej wynika on z występowania chorób zapalnych jelita cienkiego, zapalenia żołądka oraz przyjmowania leków.