Nowe wytyczne Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN)
SM jako odrębna jednostka chorobowa została w 1868 r. opisana przez Jeana-Martina Charcota na podstawie jego obserwacji klinicznych. Od tego czasu trzy charakterystyczne objawy SM, tj. dyzartria*, ataksja** i drżenie, znane są jako tzw. triada Charcota. Szacuje się, że na świecie jest 2,5 mln osób chorych na SM, zaś w Polsce ok. 50−60 tysięcy. Choroba dotyczy częściej kobiet niż mężczyzn, a objawy występują głównie między 20 a 40 rokiem życia1.
Przyczyny, objawy i przebieg SM
Pomimo wiedzy dotyczącej mechanizmów uszkodzeń komórek nerwowych w SM przyczyny występowania tej choroby nie są jeszcze poznane. Uznaje się, że choroba rozwija się w wyniku współdziałania czynników środowiskowych (infekcje wirusowe, niedobór witaminy D, stres) i genetycznych (uważa się, że SM nie jest chorobą dziedziczną, ale wskazuje się na częstsze występowanie pewnych regionów genów u chorych z SM niż u osób zdrowych).
Istnieje kilka teorii etiologii SM, wśród których wiodąca jest teoria immunologiczna. Uważa się, że kluczowym elementem odpowiedzialnym za rozwój i progresję choroby są zaburzenia odpowiedzi komórkowej na poziomie limfocytów T (CD4+). Limfotycyty T regulatorowe (Treg) u chorych z SM nie posiadają wystarczających zdolności hamowania podziałów innych limfocytów. W przypadku SM prowadzi to do rozpoznawania mieliny otaczającej aksony jako substancji obcej. W mechanizm odpowiedzi immunologicznej angażowane są cytokiny i przeciwciała, a także makrofagi, które doprowadzają do powstania stanu zapalnego w obrębie niszczonych otoczek aksonów.
W SM występuje cała gama objawów. Charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej są: zaburzenia czuciowe (niedoczulica, nadczulica), osłabienie siły mięśniowej, kurcze mięśniowe, trudności w poruszaniu się, problemy z koordynacją ruchową i utrzymaniem równowagi. Pojawiają się także problemy z mową, połykaniem, widzeniem, częste uczucie zmęczenia, ostre lub przewlekłe zespoły bólowe. Często chorzy skarżą się na zaburzenia poznawcze, problemy z pęcherzem (nietrzymanie moczu, parcie na mocz, zatrzymanie moczu, zaparcia). W SM charakterystyczny jest tzw. ból neuropatyczny opisywany przez chorych jako stały, uciążliwy, piekący lub jako intensywne mrowienie, występujący najczęściej w kończynach dolnych2.
Dla SM charakterystyczne są tzw. rzuty choroby, czyli nasilenie występującego już objawu lub wystąpienie nowego, które trwa ponad 24 godziny i powoduje pogorszenie stanu chorego o 1 lub więcej punktów w skali EDSS − rozszerzonej skali stanu niepełnosprawności służącej do oceny nasilenia objawów (z ang. expanded disaility status scale).
* Dyzartria – jeden z typów zaburzeń mowy charakteryzujący się mową niewyraźną, powolną, bezgłośną.
** Ataksja – zespół objawów, który określa zaburzenia koordynacji ruchowej i ciała.
Stwardnienie rozsiane – SM (łac. sclerosis multiplex) jest przewlekłą zapalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się utratą otoczki mielinowej wokół aksonów (wypustek) komórek nerwowych, co uniemożliwia prawidłowe przekazywanie impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym.
