Obecnie dieta ketogenna czy raczej ketogeniczna jest bardzo popularną metodą żywienia wśród osób ćwiczących czy odchudzających się. Firmy cateringowe oferują keto dietę, tzw. pudełkową. W popularnych sklepach znajdziemy produkty oznaczone jako keto, a w wybranych restauracjach czy cukierniach możemy zamówić dania i desery z takim dopiskiem. Osoby stosujące ten model odżywiania chwalą sobie szybkie efekty, smak oraz brak odczuwania głodu. Jednak ketogenny styl życia różni się pod wieloma względami od diety ketogennej stosowanej w medycynie.

Wrodzone wady metabolizmu (WWM) – to choroby rzadkie, występują u 5 na 10 000 osób. Ponad 20 z nich rozpoznawane jest w przesiewie noworodkowym, który wykonuje się w szpitalu po narodzinach dziecka. W ten sposób rozpoznawane są choroby, które umiemy leczyć, a wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie w zachowaniu zdrowia i życia pacjenta. Mowa tu o terapii dietetycznej. A skoro mają być wprowadzane zmiany żywieniowe u noworodka, to czy zawsze może być on karmiony mlekiem mamy?

Dieta ketogenna – to uznana terapia stosowana w leczeniu padaczek lekoopornych, deficytu dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) czy deficytu transportera glukozy do mózgu (GLUT1). Stosowana jako lek jest zalecana przez lekarza, układana przez dietetyka, regularnie kontrolowana przez zespół specjalistów.

Hiperamonemia − to określenie opisujące stan podwyższonego stężenia amoniaku we krwi. Prawidłowa wartość dla niemowląt w 1 miesiącu życia sięga 110−120 µg/dl, a później obniża się do 80 µg/dl. Hiperamonemia może być pierwotna i wtedy jest wrodzoną wadą metabolizmu, może występować też wtórnie, towarzysząc innym chorobom.

Dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą chodzić razem z innymi dziećmi do przedszkoli, dzięki czemu mogą poczuć się jak zdrowi rówieśnicy. Jest to wspaniały element edukacyjny.

Zaburzenia odżywiania (jedzenia) są jednostką chorobową charakteryzującą się zaburzeniami łaknienia o podłożu psychicznym. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 oznaczone są alfanumerycznie jako F50. Wśród tej grupy można wyróżnić zaburzenia specyficzne, takie jak anorexia nervosa lub bulimia nervosa oraz zaburzenia niespecyficzne. Zaburzenia odżywiania obserwowane wśród pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą mieć złożone podłoże sprawcze, poza psychicznym, wynikające także z samej choroby podstawowej czy stosowanego leczenia. Co więcej, mogą występować tylko czasowo, w wyjątkowych sytuacjach.

Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.

Choroby spichrzania glikogenu (z ang. Glycogen storage disease, GSD) są rzadkimi chorobami metabolicznymi, których głównym objawem jest hipoglikemia.

Ciepłe śniadanie i ciepła, pożywna kolacja − to dobry wybór, jeśli chcemy się rozgrzać w zimowe chłody. Pomogą w tym również chili i imbir. Czosnek, cebula i miód mają właściwości bakteriobójcze.

Deficyt LCHAD – to termin i skrót odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych.