Rzadkie choroby metaboliczne dotyczące zaburzeń w metabolizmie białka, tłuszczu i węglowodanów w większości wypadków są z wyboru leczone dietetycznie. Dla części z nich dostępne są leki, ale mimo wszystko dieta jest nadal podstawą terapii. Są chorobami genetycznymi, co wiąże się z ich nieuleczalnością i przewlekłym leczeniem, czyli stosowaniem diety przez całe życie. Im wcześniej dieta zostanie wprowadzona oraz im lepiej będzie przestrzegana, tym długoterminowe rokowanie dla pacjenta jest lepsze1−4. Zaburzenia odżywiania mogą dotyczyć chorych w każdej z następujących grup wad:
- zaburzeń metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego, homocystynuria),
- acydurii/kwasic organicznych (np. acyduria propionowa),
- zaburzeń cyklu mocznikowego (np. hiperamonemia z deficytu OTC),
- zaburzeń betaoksydacji kwasów tłuszczowych (np. deficyt LCHAD),
- chorób spichrzania glikogenu (np. glikogenoza Ia i Ib).
Diety stosowane w rzadkich chorobach metabolicznych, poza ograniczeniami specyficznymi wynikającymi z danej wady, powinny dostarczać organizmowi odpowiedniej ilości energii. Bardzo ważne jest zapobieganie przedłużonemu głodzeniu. Dodatkowo istotnym czynnkiem jest prawidłowo prowadzona suplementacja, w tym aminokwasów, średniołańcuchowych kwasow tłuszczowych (MCT) czy białka całkowitego1, 2. Wszystkie te zalecenia określane są przez normy, ale powinny być modyfikowane w zależności od stanu zdrowia pacjenta czy wyników badań. Dlatego każdy chory powinien być traktowany indywidualnie.
Celem prowadzenia tak wymagających diet w terapii wad metabolizmu jest zapewnienie prawidłowego rozwoju przy jednoczesnym zapobieganiu powikłaniom choroby, w tym hipoglikemii oraz dekompensacjom metabolicznym. Dąży się do unikania wystąpienia procesu katabolizmu, który może być czynnikiem zapalnym w pogorszeniu stanu zdrowia. W czasie ząbkowania czy chorób infekcyjnych przebiegających z gorączką, wymiotami lub biegunką należy więc zwiększyć kaloryczność diety co najmniej o 10% zapotrzebowania klasycznego1, 2.
Ale jak zapobiegać katabolizmowi, jeżeli dziecko prezentuje zaburzenia odżywiania?
Zaburzenia odżywiania (jedzenia) są jednostką chorobową charakteryzującą się zaburzeniami łaknienia o podłożu psychicznym. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 oznaczone są alfanumerycznie jako F50. Wśród tej grupy można wyróżnić zaburzenia specyficzne, takie jak anorexia nervosa lub bulimia nervosa oraz zaburzenia niespecyficzne. Zaburzenia odżywiania obserwowane wśród pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą mieć złożone podłoże sprawcze, poza psychicznym, wynikające także z samej choroby podstawowej czy stosowanego leczenia. Co więcej, mogą występować tylko czasowo, w wyjątkowych sytuacjach.
