
Odpowiednio opracowany program żywieniowy dla pacjentów, którzy długotrwale leżą, jest niezwykle skutecznym przy zapobieganiu i leczeniu odleżyn.
Deficyt LCHAD – to termin i skrót odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych.
Pochodzi od angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe − Long Chain L-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (dehydrogenza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). W chorobie jego aktywność jest obniżona, co obrazuje również używany powszechnie skrót − LCHADD (LCHAD deficiency).
Objawy oraz ciężkość choroby wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu, który dostarczany jest z klasyczną dietą, a który zbudowany jest głównie z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Długołańcuchowe kwasy tłuszczowe są odkładane w organizmie i uszkadzają mięśnie, w tym mięsień sercowy oraz wątrobę. Dodatkowo bardzo groźna może okazać się hipoglikemia. Nieleczony lub źle leczony pacjent z LCHADD może rozwinąć kardiomiopatię, uszkodzenie wątroby, hipotonię mięśniową, neuropatię czy retinopatię. W trakcie leczenia mogą zdarzać się epizody rabdomiolizy o późnym początku, dlatego tak ważne jest monitorowanie pacjenta przez lekarza oraz dietetyka. W najgorszym wypadku choroba może doprowadzić do śmierci.
LCHADD jest chorobą autosomalną recesywną, co znaczy, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, żeby dziecko urodziło się chore. Najczęściej znajdowaną w badaniach molekularnych mutacją jest E510Q. W Polsce noworodki poddawane są przesiewowi pod kątem rzadkich chorób metabolicznych, w tym LCHADD. Jeśli w badaniu suchej kropli krwi pojawi się zwiększone stężenie długołańcuchowych acylokarnityn, badanie powtarza się, tym razem już diagnostycznie, szukając długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych i długołańcuchowych hydroksyacylokarnityn we krwi i moczu pacjenta.
Pacjent z LCHADD przez całe życie musi być pod opieką oddziału czy poradni metabolicznej. Regularne kontrole, w tym także ocena dietetyczna, są istotne dla zachowania zdrowia i życia.
Postępowanie – dieta, suplementacja i aktywność fizyczna
Podstawą leczenia pacjentów z LCHADD jest dostarczenie alternatywnego źródła energii pochodzącego ze średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (z ang. medium chain triglycerides, MCT) i ograniczenie tłuszczu klasycznego z diety, czyli długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (z ang. long chain triglycerides, LCT). Chorzy powinni jeść regularnie; im młodszy pacjent, tym częściej. Zdarza się, że nawet kilkulatkom podaje się nocny posiłek, a przerwę nocną wydłuża się powoli z 3−4 godzin do 6−8 godzin. Rekomendowana kaloryczność diety powinna być taka jak u zdrowych, a jej podstawę powinny stanowić węglowodany złożone. Może być wymagana suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E) lub niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT), w tym kwasów omega-3, których niedobór wynika z diety bardzo niskotłuszczowej. Czasami dietę wzbogaca się również w żelazo.
Deficyt LCHAD – to termin i skrót odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych.
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
Odpowiednio opracowany program żywieniowy dla pacjentów, którzy długotrwale leżą, jest niezwykle skutecznym przy zapobieganiu i leczeniu odleżyn.
Profesor John Hawley to wybitny specjalista w zakresie aktywności fizycznej oraz dietetyki. Jest pracownikiem School of Exercise Science w Australian Catholic University (Melbourne, Australia). Zasiada w radach redakcyjnych wielu międzynarodowych czasopism, w tym: "American Journal of Physiology" (Endocrinology i Metabolism), "The Journal of Applied Physiology" (USA), "The Journal of Sports Sciences" (U.K), "Medicine & Science in Sports & Exercise" (USA), "Sports Medicine" (New Zealand), "The International Journal of Sport Nutrition and Exercise Metabolism" (USA). Zakres prac prowadzonych w laboratorium pod jego kierownictwem obejmuje m.in. oddziaływanie wysiłku fizycznego oraz żywienia na metabolizm mięśni.
Wywiadu udzielił Bartłomiejowi Pomorskiemu podczas grudniowej konferencji International Sport & Excercice Nutrition Conference.
Ciepłe śniadanie i ciepła, pożywna kolacja − to dobry wybór, jeśli chcemy się rozgrzać w zimowe chłody. Pomogą w tym również chili i imbir. Czosnek, cebula i miód mają właściwości bakteriobójcze.