menu close arrow_back_ios person_add home

Leczenie dietetyczne w chorobach spichrzania glikogenu

dr n. med. i n. o zdr. Ewa Ehmke vel Emczyńska – Seliga

RZADKIE SCHORZENIA METABOLICZNE

02-03-2016

4/2016

Choroby spichrzania glikogenu (z ang. Glycogen storage disease, GSD) są rzadkimi chorobami metabolicznymi, których głównym objawem jest hipoglikemia.

Rozróżnia się kilka typów tzw. glikogenoz, w zależności od miejsca spichrzania glikogenu. Większość jest dziedziczona autosomalnie recesywnie (czyli jest 25% ryzyko, że rodzice nosiciele będą mieli chore dziecko), ale niektóre postaci GSD typu IX są dziedziczone z matczynym chromosomem X. Gdyby skumulować wszystkie typy, okazałoby się, że na każde 20 tysięcy osób znalazłby się 1 pacjent z glikogenozą1−4.

 

Glikogenozy – typy, objawy, powikłania

Glikogen zbudowany jest z cząstek glukozy. Uważa się go za jej magazyn w wątrobie i mięśniach, stąd podział glikogenoz na „wątrobowe”, „mięśniowe” i mieszane. W przypadku tych pierwszych można spodziewać się hipoglikemii (obniżonego stężenia glukozy we krwi), hipermleczanemii (podwyższonego stężenia kwasu mlekowego we krwi), hiperlipidemii (podwyższonego stężenia cholesterolu, LDL-cholesterolu i triglicerydów we krwi) oraz hepatomegalii (powiększenia wątroby). Tam, gdzie zajęte są mięśnie, obserwuje się rabdomiolizę (uszkodzenie mięśni) oraz osłabienie siły mięśniowej czy hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe)4, 5. Choroby spichrzania glikogenu, które leczy się przy pomocy diety, to: GSD Ia i Ib, GSD 0, GSD III, GSD VI, GSD IX i GSD XI.

W GSD I typowymi objawami są hipoglikemie bezobjawowe (przy bardzo niskich stężeniach glikemii mogą pojawić się drgawki), hipoglikemia z kwasicą, hepatomegalia, nefromegalia (powiększenie nerek), zanik mięśni czy tendencja do krwawień. Typowy pacjent jest niższy niż rówieśnicy (nawet poniżej 3 centyla), ma otyłość tułowia i „twarz lalki”. W typie Ib dodatkowo występuje neutropenia wiążąca się z obniżoną odpornością organizmu oraz nieswoiste zapalenia jelit (coraz częściej diagnozowane też w GSD Ia). Pozostałe glikogenozy mają łagodniejszy przebieg. W bardzo rzadkim typie XI (1 pacjentka w Polsce) dodatkowo występuje krzywica, zaburzenia wchłaniania, nietolerancja glukozy/galaktozy, aminoaciduria, fosfaturia i glukozuria (nadmierne wydalanie z moczem aminokwasów, fosforu i glukozy)3−5.

W badaniach laboratoryjnych zwraca się uwagę na stężenie glukozy (pomocny jest profil glikemii), czynności wątroby (m.in. stężenia enzymów wątrobowych), kwasu mlekowego, kwasu moczowego, kinazy kreatynowej, lipidogram. Pozostałe rekomendowane badania to: obrazowe wątroby (USG, MRI) i (w zależności od typu GSD): badanie densytometryczne, sprawdzanie czynności nerek i serca, badanie jelit (kolonoskopia), biopsja szpiku3−5.

Powikłaniami glikogenoz mogą być dysfunkcja wątroby i nerek (prowadzące nawet do konieczności przeszczepów tych narządów), kamica nerek, nadciśnienie tętnicze i płucne, osteoporoza, dna moczanowa, zapalenie trzustki, neuropatia z bolesnymi parestezjami i utratą czucia, miopatia (w tym kardiomiopatia), zespół policystycznych jajników u kobiet3−5.

 

Dieta – eliminacja cukru, ograniczenie tłuszczu, dodatek białka i surowej skrobi kukurydzianej

Celem leczenia dietetycznego w glikogenozach jest utrzymanie normoglikemii oraz zapobieganie powikłaniom. Zalecenia dietetyczne we wszystkich typach glikogenozy eliminują podaż cukru i ograniczają podaż tłuszczu, głównie zwierzęcego. W GSD Ia i Ib należy wykluczyć również podaż fruktozy (przede wszystkim z owoców) i galaktozy (z produktów mlecznych). Niemowlęta mogą być karmione mlekiem matki, ale nie mogą spożywać klasycznych mieszanek mlecznych – dozwolone są tylko te, które w swoim składzie nie mają fruktozy i laktozy (obecnie dostępne na polskim rynku są: Nutramigen 1 LGG, Bebilon pepti z MCT, Nan Expert bezlaktozowy, Bebilon sojowy, Humana SL). Dodatkowo we wszystkich typach glikogenozy należy unikać sorbitolu. Takie wyłączenie pozwala na minimalizację magazynowania niespożytkowanej na bieżące potrzeby glukozy w formie glikogenu. Ponadto pozwala na normalizację stężenia cholesterolu i triglicerydów we krwi, a przez unikanie skoków glikemii (zarówno spadków, jak i wzrostów powyżej 100mg/dl) normalizuje się stężenie kwasu mlekowego4−7.

Choroby spichrzania glikogenu (z ang. Glycogen storage disease, GSD) są rzadkimi chorobami metabolicznymi, których głównym objawem jest hipoglikemia.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

Ewa Ehmke vel Emczyńska – Seliga

CZYTAM ARTYKUŁY

Dietetyk – absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Obecnie wieloletni pracownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych oraz Poradni Chorób Metabolicznych (Centrum Chorób Rzadkich) Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, wykładowca Wyższej Szkoły Rehabilitacji i SWPS oraz konsultant medyczny w klinice Neurosphera – Centrum Leczenia Padaczki w Warszawie. Specjalista w zakresie dietetyki pediatrycznej i wrodzonych wad metabolizmu po wielu polskich i zagranicznych szkoleniach z tego zakresu. W pracy zajmuje się głównie prowadzeniem pacjentów z chorobami rzadkimi i padaczką lekooporną (dieta ketogenna).