menu close arrow_back_ios person_add home

Wpływ czynnika genetycznego na gospodarkę żelazową człowieka

Karolina Karabin

NUTRIGENETYKA

04-09-2017

13/2017

Żelazo jest ważnym biologicznie pierwiastkiem, z uwagi na zdolność bycia donorem i akceptorem elektronów, co jest kluczowe w przebiegu reakcji redukcji i utleniania w komórce. Wchodząc w skład niebiałkowych frakcji enzymów i białek transportowych, takich jak hemoglobina, cytochromy czy oksydazy, pełni rolę w wielu procesach, m.in. w transporcie tlenu, syntezie DNA.

Ciało człowieka zawiera od 3–5 g żelaza, a jego znakomita większość jest zlokalizowana w postaci hemu w hemoglobinie oraz w mioglobinie w mięśniach. Zapotrzebowanie na żelazo i efektywność jego metabolizmu są zmienne i zależą od wielu czynników. Choć czynniki środowiskowe mogą wpływać na zaburzenia metabolizmu żelaza, to szacuje się, że czynnik genetyczny może mieć 20–30% udział w wahaniach tego pierwiastka we krwi.

Ilość żelaza w organizmie zależy przede wszystkim od czynników środowiskowych, takich jak: dieta, ciąża, spożycie alkoholu czy stany chorobowe1. Jego zasoby i ewentualne zaburzenia można oszacować za pomocą „tradycyjnych” badań laboratoryjnych, które oceniają całkowitą zawartości żelaza w organizmie. Wskaźniki laboratoryjne oceniają tzw. pulę magazynową (ferrytyna, hemosyderyna) lub funkcjonalną żelaza (transferyna, nasycenie transferyny). Istotna jest też ocena wskaźników czerwonokrwinkowych, jak: stężenie hemoglobiny, hematokryt oraz liczba i objętość erytrocytów2, które są odzwierciedleniem nadmiaru lub niedoboru żelaza w organizmie.

W ciągu kilkunastu lat opublikowano wiele prac wykazujących zależność pomiędzy polimorfizmami genetycznymi a wskaźnikami czerwonokrwinkowymi oraz stężeniem białek zaangażowanych w metabolizm żelaza. Szacuje się, że czynnik genetyczny może mieć 20–30% udział w populacyjnych wahaniach stężenia żelaza we krwi3. Dlatego wydaje się, że diagnostyka genetyczna może stanowić uzupełnienie „tradycyjnej” diagnostyki laboratoryjnej zaburzeń gospodarki żelazowej2. Celem artykułu będzie scharakteryzowanie wybranych polimorfizmów/mutacji genetycznych związanych z metabolizmem żelaza oraz ocena ich wpływu na gospodarkę żelazową człowieka.

 

Fizjologia metabolizmu żelaza

Metabolizm żelaza został bardzo precyzyjne „dostrojony” przez mechanizmy ewolucyjne, dlatego u ssaków są one bardzo złożone. Wolne żelazo jest silnie toksyczne dla komórek, toteż istotne jest, aby ten pierwiastek był odpowiednio absorbowany, transportowany, wykorzystywany i gromadzony w ustroju. Mechanizmy wydalania żelaza są bardzo słabo rozwinięte i polegają na wydalaniu go z moczem i kałem (nabłonek jelitowy, żółć), złuszczaniu z naskórkiem oraz błoną śluzową w trakcie menstruacji u kobiet. Z uwagi na to regulacja żelaza odbywa się prawie wyłącznie na poziomie jego wchłaniania z pożywienia.

Żelazo jest ważnym biologicznie pierwiastkiem, z uwagi na zdolność bycia donorem i akceptorem elektronów, co jest kluczowe w przebiegu reakcji redukcji i utleniania w komórce. Wchodząc w skład niebiałkowych frakcji enzymów i białek transportowych, takich jak hemoglobina, cytochromy czy oksydazy, pełni rolę w wielu procesach, m.in. w transporcie tlenu, syntezie DNA.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

Karolina Karabin

CZYTAM ARTYKUŁY

Biolog molekularny, diagnosta laboratoryjny, konsultant ds. żywienia i stylu życia. Z wykształcenia biolog ze specjalizacją mikrobiologia i diagnosta laboratoryjny, z ponad 10-letnim stażem w pracy laboratoryjnej. Absolwentka Studium Medycyny Molekularnej oraz członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Kierownik grantów naukowych realizowanych w Pracowni Diagnostyki Molekularnej przy Klinice Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych WUM. Tytuł doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej obroniła na I Wydziale Lekarskim WUM. W pracy naukowej interesują ją mechanizmy molekularne powstawania różnych chorób, ponieważ jest to klucz do ich zapobiegania i punkt wyjścia do opracowywania skutecznych terapii. Z tego powodu w swojej pracy doktorskiej zajmowała się zagadnieniem podłoża genetycznego białaczek u dorosłych i możliwością zastosowania u nich terapii celowanych. Autorka wielu prac naukowych i popularnonaukowych z zakresu diagnostyki laboratoryjnej, biologii molekularnej i żywienia. Jej pasją jest dietetyka i tematy związane ze zdrowiem przewodu pokarmowego. Szczególnie interesuje ją wpływ szeroko pojętego współczesnego stylu życia na procesy molekularne w organizmie i długowieczność. Wiedzą dotyczącą diagnostyki i dietoterapii chorób dzieli się ze specjalistami i pacjentami na konferencjach, szkoleniach, webinarach oraz na łamach czasopism branżowych i portali internetowych, a także na swoim koncie na Instagramie @dr_karabin