Rola polimorfizmu genu MTHFR w rozwoju wybranych chorób.
Gen MTHR jest to gen kodujący białko enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR − methylenetetrhydrofolate reductase) umiejscowiony na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu (1p36.3). Enzym ten katalizuje reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny w reakcji przekształcania homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową1, 2.
Proces przemian folianów jest jednym z ważniejszych szlaków biochemicznych w komórce. Reguluje metabolizm aminokwasów, kwasów nukleinowych i proces wzrostu i różnicowania się komórek. Cykl ten wywiera istotny wpływ na funkcjonowanie wielu układów w organizmie, w tym układu nerwowego, krwiotwórczego i sercowo-naczyniowego. Zaburzenia w przemianach folianów są ściśle związane z powstaniem licznych zaburzeń w organizmie człowieka. Foliany są grupą związków, które w organizmie działają jako donory i akceptory grup jednowęglowych. W organizmie występuje kilka form tych związków, pośród których najbardziej dominującą i aktywną postacią jest zredukowana postać folianów L-5-metylotetrahydrofolian (L-5-MTHF – methyltetrahydrofolate), która może być bezpośrednio włączana w procesy biologiczne komórki. Wynikiem przemian folianów jest prawidłowa synteza pirymidyn i puryn, które są prekursorami dla syntezy RNA oraz DNA, prawidłowa metylacja, a także prawidłowy metabolizm homocysteiny. Kluczową rolę, szczególnie w przypadku metabolizmu homocysteiny, odgrywa 5,10-metylenotetrahydrofolian1−4.
Rola polimorfizmu genu MTHFR w rozwoju wybranych chorób.
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
Obok powszechnie znanych zaburzeń, takich jak anoreksja czy bulimia, pojawiają się nowe, mniej znane, lecz równie niebezpieczne dla zdrowia. W artykule opisano nieklasyfikowane do tej pory jednostki związane z nieprawidłowymi wzorcami odżywiania się.
Prawidłowe rozpoznanie rzadkiej formy cukrzycy pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej oraz większemu dostępowi do badań genetycznych klinicyści mają dużo większe szanse na postawienie właściwej diagnozy.
Co dzieje się za drzwiami gabinetu dietetyka? Jest to przede wszystkim relacja między specjalistą a pacjentem. Od jej jakości w dużej mierze zależy efektywność diagnozy i skuteczność terapii.
