Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolemia – FH) jest częstą chorobą genetyczną, monogenową, prowadzącą do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, czego konsekwencją są zawał serca i/lub udar niedokrwienny mózgu. Za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja jednego z trzech genów biorących udział w metabolizmie cholesterolu LDL: genu receptora LDL (LDLR), apolipoproteiny B (APOB) lub proproteinowej konwertazy subtilyzyny/keksyny typ 9 (PCSK9).

Upośledzony metabolizm cholesterolu skutkuje znacznym zwiększeniem jego stężenia we krwi, a pacjenci z FH, którzy nie są leczeni, zwykle rozwijają chorobę wieńcową przedwcześnie (przed 60 r.ż. u kobiet, przed 55 r.ż. u mężczyzn). Stopień nasilenia objawów i wiek wystąpienia choroby wieńcowej jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, takich jak: palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość itp., oraz od rodzaju mutacji genetycznej. Dzięki wczesnej identyfikacji osób z FH i efektywnej farmakoterapii od momentu rozpoznania choroby można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność^{1, 2}.

W Polsce częstość występowania choroby szacuje się na około 1/250, co oznacza, że nawet 150–200 tysięcy osób w naszym kraju może być dotkniętych tym schorzeniem³. Niestety, zdecydowana większość pacjentów obciążonych FH w Polsce jest nieświadoma choroby. Na podstawie opublikowanych danych szacuje się, że zaledwie ok 1% pacjentów z FH jest zdiagnozowanych^4-6.

Należy dobitnie podkreślić, iż wczesne zdiagnozowanie chorych na FH i wdrożenie skutecznego leczenia obniżającego poziom cholesterolu pozwala w znacznym stopniu ograniczyć negatywne konsekwencje choroby.

Diagnostyka

Obecnie do identyfikacji pacjentów z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej służą zaadaptowane do polskich warunków kryteria Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) i Simon Broome Register. Trzecią skalą, szerzej stosowaną w Stanach Zjednoczonych, jest skala opracowana przez MEDPED. Na podstawie wyżej wymienionych skal można stwierdzić prawdopodobieństwo kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej. Kryteria bazują na: poziomie cholesterolu LDL, wywiadzie w kierunku chorób miażdżycowych i wieku ich wystąpienia, wywiadzie rodzinnym w kierunku chorób miażdżycowych u krewnych I stopnia oraz na objawach charakterystycznych dla FH: żółtak ścięgna i rąbek rogówkowy u osób przed 45 r.ż.