Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, które − zgodnie z nową klasyfikacją DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) – połączono razem.

Do tej grupy zaburzeń zostały zakwalifikowane cztery całościowe zaburzenia rozwoju: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i całościowe zaburzenia rozwojowe niezdiagnozowane inaczej. DSM-5 uwzględnia występowanie we wczesnym dzieciństwie dwóch osiowych objawów: zaburzeń komunikacji/interakcji społecznych oraz stereotypowych, powtarzalnych zachowań. Dodatkowo diagnoza jest uzupełniana o dokładną ocenę funkcjonowania intelektualnego i językowego diagnozowanego dziecka^{10, 15, 20}.

W pierwszym i drugim roku życia wczesne objawy ASD, najczęściej potwierdzane w badaniach, dotyczą braku zachowań świadczących o gotowości dziecka do nawiązywania relacji społecznych (w tym zwłaszcza reakcji na własne imię, ograniczonego kontaktu wzrokowego, nietypowej ekspresji mimicznej w sytuacjach społecznych, braku współgrania emocjonalnego, małego zainteresowania bodźcami społecznymi oraz zubożonej wokalizacji), a także ograniczonych zdolności naśladowania, tworzenia wspólnego pola uwagi i okazywania przywiązania^{15 ,24}.

Częstość występowania zaburzeń spektrum autystycznego w populacji jest przedmiotem dyskusji. Zgodnie z kryteriami DSM-IV, na podstawie badań opublikowanych w tym stuleciu można stwierdzić, że częstość występowania autyzmu na świecie wynosi 21,6/10 tysięcy. Z kolei jeśli uwzględni się znacznie szersze pojęcie spektrum autystycznego − według DSM-5, częstość ta jest kilkakrotnie większa, osiągając 62/10 tysięcy. W Polsce brak jest danych statystycznych dotyczących rozpowszechnienia spektrum autystycznego. Badania Fundacji SYNAPSIS sugerują, że w województwie mazowieckim w 2008 roku autyzm rozpoznano u około tysiąca pacjentów. Zaburzenia te są 3–4 razy częstsze wśród płci męskiej w grupie wysoko funkcjonującej^{10, 15}. „Złotym standardem” w diagnozowaniu ASD są: Autism Diagnostic Interview–Revised (ADI-R) oraz Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). W 2012 r. narzędzia ADI-R i ADOS zostały przetłumaczone na język polski i dopuszczone do użytku².

Obecnie przyjmuje się, że ASD należą do zaburzeń neurorozwojowych, u podłoża których leżą czynniki genetyczne, metaboliczne, środowiskowe – ekspozycja na substancje toksyczne (m.in. teoria stresu oksydacyjnego). Mimo rosnącej liczby badań, etiologia ASD w dalszym ciągu pozostaje niejasna. Heterogenność grupy osób dotkniętych tymi zaburzeniami oraz złożoność genetyczną trzeba niewątpliwie zaliczyć do powodów trudności i zniechęcenia, które towarzyszą identyfikacji przyczyny ASD. Tylko u ok. 10−30% chorych udaje się ustalić przyczyny genetyczne choroby. W żadnym z badań stopień zgodności występowania zaburzenia u bliźniąt jednojajowych nie wynosi 100%, co może świadczyć o udziale czynników epigenetycznych i środowiskowych w etiologii zaburzenia^{10, 24}.