Rzadkie choroby metaboliczne są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi autosomalnie recesywnie i są to choroby związane z metabolizmem białka, tłuszczu i węglowodanów. Sporą część tych chorób można leczyć za pomocą diety - o czym szczegółowo będą pisać dietetycy specjalizujący się w leczeniu rzadkich schorzeń metabolicznych.
Hiperamonemia − to określenie opisujące stan podwyższonego stężenia amoniaku we krwi. Prawidłowa wartość dla niemowląt w 1 miesiącu życia sięga 110−120 µg/dl, a później obniża się do 80 µg/dl. Hiperamonemia może być pierwotna i wtedy jest wrodzoną wadą metabolizmu, może występować też wtórnie, towarzysząc innym chorobom.
