
Świeżo rozpoznana hiperamonemia typu II u nastoletniego chłopca
04-05-2017
Hiperamonemia − to określenie opisujące stan podwyższonego stężenia amoniaku we krwi. Prawidłowa wartość dla niemowląt w 1 miesiącu życia sięga 110−120 µg/dl, a później obniża się do 80 µg/dl. Hiperamonemia może być pierwotna i wtedy jest wrodzoną wadą metabolizmu, może występować też wtórnie, towarzysząc innym chorobom.