Podstawę leczenia metabolicznie zależnej stłuszczeniowej choroby wątroby stanowi modyfikacja nawyków żywieniowych, stylu życia oraz aktywności fizycznej. W wielu badaniach wykazano, że właściwa suplementacja odgrywa istotną rolę w terapii MAFLD.

Hiperamonemia − to określenie opisujące stan podwyższonego stężenia amoniaku we krwi. Prawidłowa wartość dla niemowląt w 1 miesiącu życia sięga 110−120 µg/dl, a później obniża się do 80 µg/dl. Hiperamonemia może być pierwotna i wtedy jest wrodzoną wadą metabolizmu, może występować też wtórnie, towarzysząc innym chorobom.

Dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą chodzić razem z innymi dziećmi do przedszkoli, dzięki czemu mogą poczuć się jak zdrowi rówieśnicy. Jest to wspaniały element edukacyjny.

Zaburzenia odżywiania (jedzenia) są jednostką chorobową charakteryzującą się zaburzeniami łaknienia o podłożu psychicznym. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 oznaczone są alfanumerycznie jako F50. Wśród tej grupy można wyróżnić zaburzenia specyficzne, takie jak anorexia nervosa lub bulimia nervosa oraz zaburzenia niespecyficzne. Zaburzenia odżywiania obserwowane wśród pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą mieć złożone podłoże sprawcze, poza psychicznym, wynikające także z samej choroby podstawowej czy stosowanego leczenia. Co więcej, mogą występować tylko czasowo, w wyjątkowych sytuacjach.

Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.

Choroby spichrzania glikogenu (z ang. Glycogen storage disease, GSD) są rzadkimi chorobami metabolicznymi, których głównym objawem jest hipoglikemia.

Deficyt LCHAD – to termin i skrót odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych.

Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.