Moi pacjenci, dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi, chodzą do przedszkoli, dzięki czemu mogą poczuć się jak zdrowi rówieśnicy. Jest to wspaniały element edukacyjny. Mam wrażenie, że zyskują na tym nie tylko pacjenci, ale również ich rodzice oraz inne dzieci – współtowarzysze przedszkolnych zabaw. Chore maluchy uczestniczą we wszystkich zajęciach i atrakcjach planowanych przez placówki opiekuńczo-wychowawcze. Największym zmartwieniem rodziców okazuje się jednak odpowiednie wyżywienie ich pociech.

Diagnoza dotycząca wrodzonej wady metabolizmu u noworodka jest szokiem dla rodziców. Wszystkie opisywane w tym artykule choroby są bardzo rzadkie i dotyczą zaburzeń w metabolizmie:

• białka (aminoacidopatie – m.in. choroba syropu klonowego, tyrozynemia typu I, homocystynuria; acydurie organiczne – m.in. acyduria propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa, glutarowa typu I; zaburzenia cyklu mocznikowego – m.in. hiperamonemia z deficytu OTC, arginino-bursztynuria, cytrulinemia typu I);
• tłuszczu (zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych – deficyt LCHAD i VLCAD);
• węglowodanów (choroby spichrzania glikogenu – m.in. glikogenoza typu Ia, Ib, III, VI, IX; fruktozemia).

Wada metabolizmu najczęściej dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a ryzyko, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Rodzice jako nosiciele są zdrowi, zdarza się, że mają inne, zdrowe dzieci. Choroba może wiązać się z poważnymi powikłaniami, a jednym z ważniejszych oddziaływań terapeutycznych jest dieta, odpowiednio: niskobiałkowa, bardzo niskotłuszczowa lub bogatobiałkowa z ograniczeniem podaży węglowodanów. Każda z nich jest wzbogacana w specjalne preparaty dostosowane do choroby i wieku dziecka^{1, 2}. Dietę, w tym podaż energii, białka, tłuszczu czy węglowodanów oraz preparatu, ustala i przelicza dietetyk (lekarz). Dziecko przyjeżdża na regularne wizyty kontrolne na oddział szpitalny. Rodzice mają wsparcie lekarskie, dietetyczne, a jeśli trzeba – psychologiczne. Są zaopatrzeni w zestaw wskazówek dotyczących tego, jak powinno wyglądać żywienie dziecka oraz jak postępować w sytuacjach kryzysowych, np. niechęci do jedzenia lub podczas rozwoju choroby infekcyjnej. Choroba, mimo że ciężka, z czasem jest oswajana. Dziecko rozwija się, rośnie, a tego, że jest chore, nawet „nie widać na pierwszy rzut oka” – jak mówią rodzice. Może się wydawać, że wszystko jest w porządku, a jednak pacjent jest wciąż narażony na ciężkie w skutkach powikłania, które mogą skończyć się nawet śmiercią. Powikłania mogą pojawić się przy nieprawidłowym przestrzeganiu zaleceń dietetycznych czy podczas infekcji, jeśli reakcja rodziców na prezentowane objawy będzie zbyt późna^{1, 2}. Dlatego problemem może okazać się kwestia posłania dziecka do przedszkola. Ze swojej strony zachęcam rodziców do rozważenia argumentów za i przeciw tej decyzji. Rzadka choroba metaboliczna na pewno nie jest przeciwwskazaniem. W rozmowie z rodzicami podkreślam jednak, że powinni być ostrożni. Ważna jest opinia o danym przedszkolu i informacja, czy wcześniej mieli pod opieką chore dzieci lub prowadzili specjalne diety. Warto też odwiedzić placówkę i porozmawiać z jej personelem bez ukrywania faktów. Należy przekazać zasady postępowania dietetycznego i ustalić, czy przedszkole będzie w stanie je spełnić (bez względu na to czy wyżywienie zapewnia kuchnia przedszkolna czy zewnętrzy catering). Poza tym, że posiłki muszą być odpowiednio dostosowane do choroby, ważna jest wiadomość zwrotna dla rodziców dotycząca tego, jak dużą porcję zjada maluch (obserwacja, ile dziecko zjada) i czy nie podjada czegoś niedozwolonego.

Jako dietetyk zajmujący się pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu jestem proszona przez rodziców o wydawanie zaświadczeń dotyczących konieczności stosowania przez ich dziecko specjalnej diety, które mogliby przedłożyć w przedszkolu. W takim zaświadczeniu opisuję istotę choroby, sposób leczenia, którego podstawą jest przestrzeganie diety ograniczającej, ryzyko, jakim grożą błędy w żywieniu, a także podaję proste wskazówki ułatwiające komponowanie jadłospisu (często jako wykaz produktów dozwolonych i przeciwwskazanych w diecie). Jeśli rodzic dostarczy mi jadłospis przedszkolny, opisuję możliwe do zastosowania modyfikacje, aby dieta była odpowiednia dla mojego pacjenta (tabela 1 - do pobrania z załączników). Trzeba bardzo wyraźnie podkreślić, że dieta niskobiałkowa nie jest dietą wegetariańską czy wegańską. Dziecko nie może dostawać napojów i przetworów sojowych, które w składzie mają zbyt dużą zawartość białka. Tak samo dieta bardzo niskotłuszczowa ogranicza podaż każdego popularnego rodzaju tłuszczu i zastosowanie margaryny zamiast masła nie rozwiązuje problemów.