Pochodzi od angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe − Long Chain L-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (dehydrogenza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). W chorobie jego aktywność jest obniżona, co obrazuje również używany powszechnie skrót − LCHADD (LCHAD deficiency).

Objawy oraz ciężkość choroby wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu, który dostarczany jest z klasyczną dietą, a który zbudowany jest głównie z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.

Długołańcuchowe kwasy tłuszczowe są odkładane w organizmie i uszkadzają mięśnie, w tym mięsień sercowy oraz wątrobę. Dodatkowo bardzo groźna może okazać się hipoglikemia. Nieleczony lub źle leczony pacjent z LCHADD może rozwinąć kardiomiopatię, uszkodzenie wątroby, hipotonię mięśniową, neuropatię czy retinopatię. W trakcie leczenia mogą zdarzać się epizody rabdomiolizy o późnym początku, dlatego tak ważne jest monitorowanie pacjenta przez lekarza oraz dietetyka. W najgorszym wypadku choroba może doprowadzić do śmierci.

LCHADD jest chorobą autosomalną recesywną, co znaczy, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, żeby dziecko urodziło się chore. Najczęściej znajdowaną w badaniach molekularnych mutacją jest E510Q. W Polsce noworodki poddawane są przesiewowi pod kątem rzadkich chorób metabolicznych, w tym LCHADD. Jeśli w badaniu suchej kropli krwi pojawi się zwiększone stężenie długołańcuchowych acylokarnityn, badanie powtarza się, tym razem już diagnostycznie, szukając długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych i długołańcuchowych hydroksyacylokarnityn we krwi i moczu pacjenta.

Pacjent z LCHADD przez całe życie musi być pod opieką oddziału czy poradni metabolicznej. Regularne kontrole, w tym także ocena dietetyczna, są istotne dla zachowania zdrowia i życia.

Postępowanie – dieta, suplementacja i aktywność fizyczna

Podstawą leczenia pacjentów z LCHADD jest dostarczenie alternatywnego źródła energii pochodzącego ze średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (z ang. medium chain triglycerides, MCT) i ograniczenie tłuszczu klasycznego z diety, czyli długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (z ang. long chain triglycerides, LCT). Chorzy powinni jeść regularnie; im młodszy pacjent, tym częściej. Zdarza się, że nawet kilkulatkom podaje się nocny posiłek, a przerwę nocną wydłuża się powoli z 3−4 godzin do 6−8 godzin. Rekomendowana kaloryczność diety powinna być taka jak u zdrowych, a jej podstawę powinny stanowić węglowodany złożone. Może być wymagana suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E) lub niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT), w tym kwasów omega-3, których niedobór wynika z diety bardzo niskotłuszczowej. Czasami dietę wzbogaca się również w żelazo.