Zaburzenia odżywiania (jedzenia) są jednostką chorobową charakteryzującą się zaburzeniami łaknienia o podłożu psychicznym. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 oznaczone są alfanumerycznie jako F50. Wśród tej grupy można wyróżnić zaburzenia specyficzne, takie jak anorexia nervosa lub bulimia nervosa oraz zaburzenia niespecyficzne. Zaburzenia odżywiania obserwowane wśród pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą mieć złożone podłoże sprawcze, poza psychicznym, wynikające także z samej choroby podstawowej czy stosowanego leczenia. Co więcej, mogą występować tylko czasowo, w wyjątkowych sytuacjach.
Rzadkie choroby metaboliczne dotyczące zaburzeń w metabolizmie białka, tłuszczu i węglowodanów w większości wypadków są z wyboru leczone dietetycznie. Dla części z nich dostępne są leki, ale mimo wszystko dieta jest nadal podstawą terapii. Są chorobami genetycznymi, co wiąże się z ich nieuleczalnością i przewlekłym leczeniem, czyli stosowaniem diety przez całe życie. Im wcześniej dieta zostanie wprowadzona oraz im lepiej będzie przestrzegana, tym długoterminowe rokowanie dla pacjenta jest lepsze1−4. Zaburzenia odżywiania mogą dotyczyć chorych w każdej z następujących grup wad:
Diety stosowane w rzadkich chorobach metabolicznych, poza ograniczeniami specyficznymi wynikającymi z danej wady, powinny dostarczać organizmowi odpowiedniej ilości energii. Bardzo ważne jest zapobieganie przedłużonemu głodzeniu. Dodatkowo istotnym czynnkiem jest prawidłowo prowadzona suplementacja, w tym aminokwasów, średniołańcuchowych kwasow tłuszczowych (MCT) czy białka całkowitego1, 2. Wszystkie te zalecenia określane są przez normy, ale powinny być modyfikowane w zależności od stanu zdrowia pacjenta czy wyników badań. Dlatego każdy chory powinien być traktowany indywidualnie.
Celem prowadzenia tak wymagających diet w terapii wad metabolizmu jest zapewnienie prawidłowego rozwoju przy jednoczesnym zapobieganiu powikłaniom choroby, w tym hipoglikemii oraz dekompensacjom metabolicznym. Dąży się do unikania wystąpienia procesu katabolizmu, który może być czynnikiem zapalnym w pogorszeniu stanu zdrowia. W czasie ząbkowania czy chorób infekcyjnych przebiegających z gorączką, wymiotami lub biegunką należy więc zwiększyć kaloryczność diety co najmniej o 10% zapotrzebowania klasycznego1, 2.
Ale jak zapobiegać katabolizmowi, jeżeli dziecko prezentuje zaburzenia odżywiania?
Zaburzenia odżywiania (jedzenia) są jednostką chorobową charakteryzującą się zaburzeniami łaknienia o podłożu psychicznym. W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 oznaczone są alfanumerycznie jako F50. Wśród tej grupy można wyróżnić zaburzenia specyficzne, takie jak anorexia nervosa lub bulimia nervosa oraz zaburzenia niespecyficzne. Zaburzenia odżywiania obserwowane wśród pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi mogą mieć złożone podłoże sprawcze, poza psychicznym, wynikające także z samej choroby podstawowej czy stosowanego leczenia. Co więcej, mogą występować tylko czasowo, w wyjątkowych sytuacjach.
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
Obok powszechnie znanych zaburzeń, takich jak anoreksja czy bulimia, pojawiają się nowe, mniej znane, lecz równie niebezpieczne dla zdrowia. W artykule opisano nieklasyfikowane do tej pory jednostki związane z nieprawidłowymi wzorcami odżywiania się.
Prawidłowe rozpoznanie rzadkiej formy cukrzycy pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej oraz większemu dostępowi do badań genetycznych klinicyści mają dużo większe szanse na postawienie właściwej diagnozy.
Co dzieje się za drzwiami gabinetu dietetyka? Jest to przede wszystkim relacja między specjalistą a pacjentem. Od jej jakości w dużej mierze zależy efektywność diagnozy i skuteczność terapii.
