Prawidłowe rozpoznanie rzadkiej formy cukrzycy pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej oraz większemu dostępowi do badań genetycznych klinicyści mają dużo większe szanse na postawienie właściwej diagnozy.
Hiperglikemia jest wspólnym mianownikiem grupy chorób metabolicznych, jaką jest cukrzyca. Najczęściej występującymi typami cukrzycy są: cukrzyca typu 1 oraz cukrzyca typu 2 (stanowią ok 95% wszystkich rodzajów cukrzycy). Pozostałe typy cukrzycy występują rzadziej. Wśród nich na szczególne omówienie zasługują cukrzyce, które uwarunkowane są mutacjami w pojedynczym genie. Według danych, na cukrzycę choruje trzy miliony osób. Cukrzyce monogenowe stanowią zaledwie 1−2% przypadków cukrzycy.
W ostatnich latach obserwuje się znaczny postęp w obszarze etiologii genetycznej rozwoju cukrzycy, opisano wiele mutacji, które są odpowiedzialne za jej rozwój. Każda z nich przedstawia inny fenotyp, różnią się również sposobem dziedziczenia5.
Po raz pierwszy cukrzyca typu MODY została opisana w 1974 r. Rozpoznawana była poniżej 25 roku życia4. W latach 70. chorobę tę dzielono na postać insulinozależną oraz insulinoniezależną, na cukrzycę młodzieńczą (ang. Juvenile-onset diabetes) oraz wieku dojrzałego (ang. Maturity-onset diabetes). Nowo opisana cukrzyca łączyła cechy obu postaci, tj.: początek choroby obserwowany w młodym wieku, powolny postęp i wrażliwość na leki doustne. W aktualnej klasyfikacji chorób WHO z 1999 r. MODY została umieszczona jako „genetyczne defekty funkcji komórek β”6.
Jak donosi literatura, MODY aktualnie stanowi ok 10% przypadków1. Cukrzyca typu MODY jest jedną z cukrzyc kwalifikowanych dawniej jako cukrzyca insulinoniezależna. Typ ten spotykany jest u młodych, szczupłych osób. Cechą charakterystyczną jest autosomalny, dominujący model dziedziczenia, z równym prawdopodobieństwem zapadalności zarówno przez męskie, jak i żeńskie potomstwo1.
Cukrzyca typu MODY jest cukrzycą monogenową, związaną z defektem pojedynczej pary zasad. Defekt ten warunkuje fenotyp choroby. Aktualnie znanych jest 11 podtypów MODY2:
MODY 1 − dotyczy defektu w obszarze hepatocytowego czynnika jądrowego HNF 4α,
MODY 2 − związana jest z mutacją genu dla glukokinazy, jest to najbardziej poznana postać,
MODY 3 − dotyczy mutacji w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α,
MODY 4 − związana jest z mutacją IPF-1, w genie czynnika promotora insuliny, typ ten jest rzadko spotykany,
MODY 5 − dotyczy defektu HNF1-β,
MODY 6 − powiązana jest z mutacją genu NEUROD1/BETA2,
MODY 7 − związana jest z mutacją KLF11,
MODY 8 − określana jako zespół dysfunkcji trzustkowej, wynikającej z przesunięcia ramki genu CEL,
MODY 9 − dotyczy defektu genu PAX4,
MODY 10 − powstaje w wyniku mutacji genu insuliny INS,
MODY 11 − wiąże się z heterozygotycznymi zmianami w obszarze genu BLK.
Prawidłowe rozpoznanie rzadkiej formy cukrzycy pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej oraz większemu dostępowi do badań genetycznych klinicyści mają dużo większe szanse na postawienie właściwej diagnozy.
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
Obok powszechnie znanych zaburzeń, takich jak anoreksja czy bulimia, pojawiają się nowe, mniej znane, lecz równie niebezpieczne dla zdrowia. W artykule opisano nieklasyfikowane do tej pory jednostki związane z nieprawidłowymi wzorcami odżywiania się.
Co dzieje się za drzwiami gabinetu dietetyka? Jest to przede wszystkim relacja między specjalistą a pacjentem. Od jej jakości w dużej mierze zależy efektywność diagnozy i skuteczność terapii.
Zakwaszenie mięśni (zwiększona produkcja pochodzących z kwasu mlekowego H+ we włóknach mięśniowych i tym samym spadek pH w mięśniach i we krwi) jest główną przyczyną zmęczenia w trakcie wysiłków beztlenowych o wysokiej intensywności.
