Amoniak jest produktem rozkładu białka. Jest metabolizowany w cyklu Krebsa i wydalany jako mocznik z moczem lub potem. W nadmiarze jest substancją neurotoksyczną, dlatego stwierdzenie hiperamonemii może wskazywać na poważne zagrożenie zdrowia i życia.

Hiperamonemia pierwotna (z ang. Hyperammonemia) jest efektem zaburzeń w cyklu mocznikowym, a defekt może wiązać się z niedoborem enzymów uczestniczących w przemianach. Najczęściej spotykana jest hiperamonemia typu II, związana z deficytem enzymu OTC (z ang. ornithine transcarbamylase), czyli transkarbamylazy ornitynowej. Występowanie jej można szacować na 1:14 000, jest więc mimo wszystko rzadką wadą metabolizmu. Dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X i jest tzw. semi-dominujące. U chłopców zwykle występuje ciężka postać hiperamonemii (u noworodków często niepomyślna), ale dziewczynki czy kobiety też mogą wykazywać objawy i wymagać leczenia. Pozostałe typy hiperamonemii, np. z deficytu CPS 1 (deficyt syntazy karbamylofosforanu I), cytrulinemia (deficyt syntazy arginino-bursztynianu, ASS) lub arginino-bursztynuria (deficyt liazy arginino-bursztynianu, ASL) są dziedziczone autosomalnie recesywnie (rodzice są bezobjawowymi nosicielami genu choroby)¹.

Pierwsze objawy hiperamonemii pierwotnej mogą wystąpić w każdym wieku. Szybkie rozpoznanie i wprowadzenie leczenia może uratować życie pacjenta. W postaci wczesnej – noworodkowej objawy pojawiają się po 24 godzinach od urodzenia. Jeśli wystąpią wcześniej, myśli się raczej o innej chorobie, a jeśli dotyczą wcześniaków – mogą wskazywać na przemijającą hiperamonemię wcześniaczą. Najczęściej występuje apatia, senność, brak łaknienia, wymioty, hiperwentylacja (z alkalozą oddechową), drgawki, niewydolność krążenia, wątroby, postępująca encefalopatia ze śpiączką^{1, 2}. W postaci późnej objawy mogą być nawracające, nasilające się przede wszystkim w czasie infekcji, silnego stresu, przedłużonego głodzenia lub po nadmiernym spożyciu białka. U niemowląt i małych dzieci obserwuje się zahamowanie rozwoju fizycznego, trudności w karmieniu, wymioty, objawy neurologiczne, epizody encefalopatii z sennością, drgawki, zaburzenia koordynacji ruchów. U młodzieży i dorosłych, poza objawami neurologicznymi, mogą pojawić się zaburzenia psychiczne, zaburzenia świadomości i orientacji, deficyt intelektualny. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się hipertransaminazemię1. Pacjenci naturalnie unikają spożywania produktów bogatobiałkowych, stosując dietę na pograniczu wegańsko-wegetariańskiej.

Leczenie można podzielić na przewlekłe i w stanach ostrych, które musi być prowadzone w szpitalu. Podstawowym celem postępowania jest zatrzymanie produkcji amoniaku. Wewnętrzne wytwarzanie amoniaku, powodowane katabolizmem, wymaga utrzymania stanu anabolicznego – trzeba więc zapewnić stały dowóz energii na poziomie co najmniej minimalnym. Najczęściej stosuje się ciągły wlew glukozy o stężeniu 10%. Jeśli to możliwe, warto kontynuować podaż pokarmów drogą doustną lub przez zgłębnik nosowo-żołądkowy, jeśli trzeba − prowadzi się żywienie pozajelitowe. Żywienie musi być oczywiście odpowiednio wyliczone pod kątem podaży energii i makroskładników odżywczych. Źródłem zewnętrznym amoniaku jest białko, dlatego należy ograniczyć jego podaż. Można też całkowicie je odstawić, ale nie na dłużej niż na 1−2 doby (potem następuje proces katabolizmu). Równoczasowo należy zwiększyć wydalanie amoniaku. Podaż argininy będzie stymulować cykl Krebsa. Leki (benzoesan lub fenylomaślan sodu) w podaży doustnej lub dożylnej będą eliminować amoniak. W przypadku wysokiego stężenia amoniaku należy przeprowadzić hemodializę lub hemodiafiltrację. Pozostałe postępowanie powinno być typowe dla prezentowanych przez pacjenta objawów^{1, 3, 4}.