Gen MTHR jest to gen kodujący białko enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR − methylenetetrhydrofolate reductase) umiejscowiony na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu (1p36.3). Enzym ten katalizuje reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny w reakcji przekształcania homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową^{1, 2}.

Proces przemian folianów jest jednym z ważniejszych szlaków biochemicznych w komórce. Reguluje metabolizm aminokwasów, kwasów nukleinowych i proces wzrostu i różnicowania się komórek. Cykl ten wywiera istotny wpływ na funkcjonowanie wielu układów w organizmie, w tym układu nerwowego, krwiotwórczego i sercowo-naczyniowego. Zaburzenia w przemianach folianów są ściśle związane z powstaniem licznych zaburzeń w organizmie człowieka. Foliany są grupą związków, które w organizmie działają jako donory i akceptory grup jednowęglowych. W organizmie występuje kilka form tych związków, pośród których najbardziej dominującą i aktywną postacią jest zredukowana postać folianów L-5-metylotetrahydrofolian (L-5-MTHF – methyltetrahydrofolate), która może być bezpośrednio włączana w procesy biologiczne komórki. Wynikiem przemian folianów jest prawidłowa synteza pirymidyn i puryn, które są prekursorami dla syntezy RNA oraz DNA, prawidłowa metylacja, a także prawidłowy metabolizm homocysteiny. Kluczową rolę, szczególnie w przypadku metabolizmu homocysteiny, odgrywa 5,10-metylenotetrahydrofolian¹⁻⁴.