Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) to choroba o podłożu genetycznym, zaliczana do wrodzonych hiperbilirubinemii, w której dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny w wątrobie i podwyższenia tego związku w surowicy krwi1. Choroba ta nie wymaga specjalnego leczenia farmakologicznego, ale koniecznie trzeba wiedzieć, jak zadbać o swój organizm, żeby zapobiec zaostrzeniu objawów.
Za odkrywcę choroby uważa się francuskiego lekarza Augustina Nicolasa Gilberta, który razem z Pierre'em Lereboulletem w 1901 roku opisali tę chorobę w artykule La cholémie simple familiale. Z kolei niemiecki naukowiec Einar Meulengracht w roku 1939 ponownie scharakteryzował tę chorobę w pracy Icterus intermittens juvenilis. Toteż w wielu czasopismach niemieckojęzycznych zespół Gilberta występuje pod nazwami „zespół Gilberta-Lereboulleta” czy „zespół lub choroba Meulengrachta”2.
Częstość występowania zespołu Gilberta waha się w granicach od 3% do 10% populacji ogólnej. Choroba ta dotyka głównie osoby młode, między 20. a 30. rokiem życia i ponaddwukrotnie częściej występuje u mężczyzn w porównaniu do kobiet (12,4% vs 4,8%)3,4.
Zespół Gilberta zaliczany jest do chorób genetycznych. Dziedziczony jest najczęściej w sposób autosomalny recesywny, co oznacza że mogą zachorować na niego osoby, które otrzymały nieprawidłowy zestaw genów od obojga rodziców. Jednakże w populacji azjatyckiej choroba ta dziedziczona jest autosomalnie dominująco, a więc do rozwoju choroby wystarczy przekazanie potomstwu tylko jednej nieprawidłowej kopii genu od jednego z rodziców. W związku z tym prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta aż do 50%. Zespół ten spowodowany jest występowaniem mutacji w genie UGT1A1 umiejscowionym na chromosomie 2q37, kodującym enzym UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Mutacja ta polega na wzroście powtórzeń sekwencji TA z 6 do 7 [polimorfizmu A(TA)7TAA], czego efektem jest zaburzenie ekspresji tego genu, a w dalszej mierze nieprawidłowe działanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy2,5,6,7,8.
Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) to choroba o podłożu genetycznym, zaliczana do wrodzonych hiperbilirubinemii, w której dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny w wątrobie i podwyższenia tego związku w surowicy krwi1. Choroba ta nie wymaga specjalnego leczenia farmakologicznego, ale koniecznie trzeba wiedzieć, jak zadbać o swój organizm, żeby zapobiec zaostrzeniu objawów.
Paulina Jeleniewicz-Karpierz
Poruszając temat wyboru odpowiednich suplementów multiwitaminowych dostępnych obecnie na rynku, dyskusję należy rozpocząć od omówienia samej definicji suplementu. Zgodnie z nią, celem stosowania suplementów jest zapobieganie niedoborom składników odżywczych. Grupami referencyjnymi, u których występuje zwiększone na nie zapotrzebowanie są: dzieci, kobiety w ciąży, wyczynowi sportowcy, dorośli po 50. roku życia oraz osoby zmagające się z zaburzeniami wchłaniania w wyniku chorób układu pokarmowego. Czym jednak kierować się, wybierając drogę suplematacji?
czytaj dalej
mgr Joanna Walasek
Nazwa „probiotyk” wywodzi się z języka greckiego i pochodzi od słów pro i bios, co w dosłownym tłumaczeniu oznacza „dla życia”. Termin ten jako pierwszy został użyty w 1965 roku przez Lilly i Stillwella, którzy określili probiotyki jako związki produkowane przez drobnoustroje stymulujące wzrost innych organizmów. W 1989 roku Fuller określił probiotyk jako „żywe, bakteryjne dodatki do żywności, poprawiające funkcjonowanie przewodu pokarmowego”1. Według raportu FAO/WHO obecnie terminem „probiotyk” określa się żywe drobnoustroje, które podane w odpowiedniej dawce wywierają korzystny efekt zdrowotny2. Probiotykami mogą być zarówno pojedyncze szczepy bakterii kwasu mlekowego (np. Lactobacillus spp., Streptococcus spp.), szczepy drożdży (Saccharomyces boulardii), kultury pleśni (Aspergillus spp.), jak również bakterie kwasu mlekowego w połączeniu ze szczepami drożdży3.
czytaj dalej
Dr. n. med. i n. o zdr. Agata Stróżyk
Pandemia COVID-19 – choroby wywołanej zakażeniem SARS-CoV-21 – zdominowała świat medyczny i naukowy. Obecnie nie ma dowodów wskazujących na związek między zachorowaniem na COVID-19 a ryzykiem niedożywienia. Z powodu braku opublikowanych w tym zakresie badań eksperci opierają się jedynie na wiedzy i praktyce klinicznej, w tym na doświadczeniach z epidemii SARS i leczenia żywieniowego pacjentów na oddziale intensywnej terapii (OIT). Przypomina to bardziej expert-based niż evidence-based medicine, jednak z uwagi na prawdopodobną rolę zachorowania na COVID-19 w pogłębianiu niedożywienia i/lub sarkopenii, zwłaszcza w populacji geriatrycznej, opracowano kilka rekomendacji dotyczących oceny stanu odżywienia i wczesnego wykrywania osób z ryzykiem niedożywienia oraz postępowania żywieniowego w tej grupie chorych2–4.
czytaj dalej
