menu close arrow_back_ios arrow_back_ios person_add home

Zespół Gilberta – leczenie, postępowanie dietetyczne

Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) to choroba o podłożu genetycznym, zaliczana do wrodzonych hiperbilirubinemii, w której dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny w wątrobie i podwyższenia tego związku w surowicy krwi1. Choroba ta nie wymaga specjalnego leczenia farmakologicznego, ale koniecznie trzeba wiedzieć, jak zadbać o swój organizm, żeby zapobiec zaostrzeniu objawów.

Za odkrywcę choroby uważa się francuskiego lekarza Augustina Nicolasa Gilberta, który razem z Pierre'em Lereboulletem w 1901 roku opisali tę chorobę w artykule La cholémie simple familiale. Z kolei niemiecki naukowiec Einar Meulengracht w roku 1939 ponownie scharakteryzował tę chorobę w pracy Icterus intermittens juvenilis. Toteż w wielu czasopismach niemieckojęzycznych zespół Gilberta występuje pod nazwami „zespół Gilberta-Lereboulleta” czy „zespół lub choroba Meulengrachta”2.
Częstość występowania zespołu Gilberta waha się w granicach od 3% do 10% populacji ogólnej. Choroba ta dotyka głównie osoby młode, między 20. a 30. rokiem życia i ponaddwukrotnie częściej występuje u mężczyzn w porównaniu do kobiet (12,4% vs 4,8%)3,4.
Zespół Gilberta zaliczany jest do chorób genetycznych. Dziedziczony jest najczęściej w sposób autosomalny recesywny, co oznacza że mogą zachorować na niego osoby, które otrzymały nieprawidłowy zestaw genów od obojga rodziców. Jednakże w populacji azjatyckiej choroba ta dziedziczona jest autosomalnie dominująco, a więc do rozwoju choroby wystarczy przekazanie potomstwu tylko jednej nieprawidłowej kopii genu od jednego z rodziców. W związku z tym prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta aż do 50%. Zespół ten spowodowany jest występowaniem mutacji w genie UGT1A1 umiejscowionym na chromosomie 2q37, kodującym enzym UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Mutacja ta polega na wzroście powtórzeń sekwencji TA z 6 do 7 [polimorfizmu A(TA)7TAA], czego efektem jest zaburzenie ekspresji tego genu, a w dalszej mierze nieprawidłowe działanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy2,5,6,7,8

Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) to choroba o podłożu genetycznym, zaliczana do wrodzonych hiperbilirubinemii, w której dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny w wątrobie i podwyższenia tego związku w surowicy krwi1. Choroba ta nie wymaga specjalnego leczenia farmakologicznego, ale koniecznie trzeba wiedzieć, jak zadbać o swój organizm, żeby zapobiec zaostrzeniu objawów.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

mgr Joanna Walasek

CZYTAM ARTYKUŁY

Dietetyk kliniczny, psychodietetyk, biolog, absolwentka studiów magisterskich na Śląskiej Wyższej Szkole Medycznej w Katowicach oraz na Uniwersytecie Śląskim w Katowicach. Absolwentka studiów podyplomowych na Śląskiej Wyższej Szkole Medycznej w Katowicach oraz na Uniwersytecie Humanistycznospołecznym SWPS w Katowicach. Członek Polskiego Stowarzyszenia Dietetyków, Szkoleniowiec w Akademii Dietetyki Klinicznej z zakresu Żywienia w Nieswoistych Chorobach Zapalnych Jelit, Certyfikowany Ekspert Programu ModuLife mającego na celu prawidłowe żywienie osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna, uczestnik szkolenia SOIT – Specjalista przyjazny insulinoopornym polecany na stronie Fundacji (https://szkoleniesoit.pl/specjalisci_soit/walasek-joanna/). Autorka wielu artykułów z zakresu żywienia w różnych jednostkach chorobowych publikowanych w renomowanych czasopismach. Obecnie prowadzi własny Gabinet Dietetyki Klinicznej w Chorzowie. Autorka strony internetowej: www.dietetykwalasek.pl


Czytaj więcej