Nawyki i preferencje żywieniowe są w dużej mierze kształtowane przez czynniki środowiskowe – tradycję, religię, obyczaje, doświadczenia⁵, ale również przez cechy uwarunkowane genetycznie, np. zmysł smaku. Smak jest niezmiernie istotny z punktu widzenia ewolucji, ponieważ pozwalał on człowiekowi na identyfikację toksyn i składników odżywczych w pożywieniu. Słodycz była „kojarzona” przez organizm z wysokokalorycznym pożywieniem, a gorzkość z zawartością substancji trujących⁶. W dzisiejszych czasach, kiedy żywność dostępna jest na wyciągnięcie ręki, a jej bezpieczeństwo jest kontrolowane przez odpowiednie instytucje, zmysł smaku nie pełni już swojej pierwotnej funkcji. Obecnie ma on dużo większy wpływ na nawyki i preferencje żywieniowe współczesnego człowieka, a w następstwie na stan jego zdrowia4. Wiele badań wykazuje na związek pomiędzy polimorfizmami pojedynczego nukleotydu − SNPs (ang. Single Nucleotide Polymorphisms) w genach kodujących receptory smakowe a preferencjami żywieniowymi i rozwojem chorób przewlekłych⁵.

Smak jest jednym z podstawowych zmysłów, a receptory smaku u ssaków są zgrupowane po 50 do 100 w kubkach smakowych na powierzchni jamy ustnej. Na języku kubki smakowe tworzą skupiska nazywane brodawkami⁷. Odczuwanie każdego z pięciu smaków odbywa się na drodze aktywacji różnych receptorów i szlaków molekularnych. Smak słodki, umami i gorzki są odczuwane głównie poprzez receptory z rodziny TAS1R i TAS2R (ang. taste 1/2 receptors), które przekazują sygnał za pośrednictwem białek G8, natomiast smak słony i kwaśny − za pośrednictwem kanałów jonowych⁷. W literaturze pojawia się też coraz więcej doniesień na temat istnienia tzw. „smaku tłuszczu”, w którym kluczową rolę odgrywa receptor CD36 (ang. cluster of differentiation 36)^{9, 10}.

Smak gorzki

Smak gorzki jest najczęściej badanym smakiem, a to z uwagi na łatwość jego pomiaru i dlatego, że jest wyznacznikiem ogólnego smaku^{11, 12}. U małych dzieci i małp spożywanie gorzkich pokarmów wywołuje reakcje odrzucenia, co może być związane z wrodzonym skojarzeniem tego smaku z substancjami trującymi¹³. Z drugiej strony gorzki smak ma wiele produktów pochodzenia roślinnego bogatych w polifenole, izoflawony i sulfamidy, jak np. zielona herbata, grejpfrut, rośliny kapustne. Substancje te mają właściwości antyoksydacyjne i mogą korzystnie wpływać na organizm, chroniąc go przed rozwojem niektórych chorób^{5, 12}. Za percepcję smaku gorzkiego odpowiedzialna jest największa rodzina receptorów smakowych TAS2R. Geny kodujące te receptory charakteryzują się dużą zmiennością w populacji człowieka i determinują osobnicze różnice w jego odczuwaniu¹⁵.

Pierwsze doniesienia dotyczące różnic w tolerancji smaku gorzkiego u ludzi pojawiły się ponad 80 lat temu¹⁶. Badania te dotyczyły indywidualnej wrażliwości na fenylotiokarbamid (PTC). PTC i pokrewny związek propyltiouracyl (PROP) mogą pobudzać receptory związane z gorzkim smakiem, dlatego są wykorzystywane jako wyznacznik genetycznego podłoża smaku gorzkiego związanego ze zmiennością w genie TAS2R38. Gen ten odpowiada za ok. 85% różnic w odczuwaniu smaku gorzkiego u człowieka, co jest związane z występowaniem trzech SNPs: substytucji proliny do alaniny w pozycji 49 (A49P), waliny do alaniny (V262A) oraz waliny do izoleucyny (I296V)¹⁷. Na podstawie różnych kombinacji powyższych polimorfizmów zdefiniowano kilka haplotypów, w tym dwa najczęstsze: PAV (prolina-alanina-walina) i AVI (alanina-walina-izoleucyna)^{15, 17}. Nazwy zostały utworzone od pierwszych liter aminokwasów w odpowiednich pozycjach SNPs, gdzie homozygoty PAV wykazują największą wrażliwość na PTC/PROP (tzw. haplotyp „tasters”), a homozygoty AVI − najmniejszą (tzw. haplotyp „non-tasters”)¹⁸.