Z mutacją 3243 współistnieje również zespół MELAS (ang. mitochondria encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Zespół MELAS jest jedną z najczęściej spotykanych chorób mitochondrialnych. Aktualnie występuje około 30 rodzajów mutacji w obszarze mtDNA, które znajdują się w kodujących genach tRNA. Najczęściej (80% przypadków) spotykaną mutacją jest punktowa mutacja 3243A-> G w genie mitochondrialnym, który koduje tRNALEu. Objawy, które towarzyszą zespołowi MELAS, zazwyczaj ujawniają się między 2 a 10 rokiem życia i przejawiają się napadami padaczki, stanami zagubienia, nawracającymi wymiotami, bólami głowy, psychozą, utratą słuchu, a także karłowatością i polineuropatią1, 2. Inne objawy towarzyszące MELAS są następujące: kwasica mleczanowa, miopatia, zaburzenia neuropsychiatryczne. Warto wiedzieć, że mimo wspólnego mianownika, MIDD i MELAS stanowią zupełnie odrębne choroby. W zespole MELAS leczeniem pierwszego rzutu są leki zwiększające sekrecję insuliny oraz wdrożenie insuliny. Stosowanie metforminy, z uwagi na mitochondrialny moment uchwytu tego leku i teoretycznie większe obciążenie ryzykiem kwasicy mleczanowej, powinno być ostrożne. Ponadto leczenie metforminą, ze względu na znaczny defekt w wydzielaniu insuliny, należy uznać za mało skuteczne2, 5.
Leczenie dietetyczne
Leczenie dietetyczne w cukrzycy mitochondrialnej powinno być zbliżone do zaleceń ogólnych w innych typach cukrzycy. Z uwagi na współistniejącą otyłość u pacjentów pożądana jest utrata masy ciała. W tym celu stosuje się diety redukcyjne dostosowane indywidualnie do stanu chorego. Chorzy powinni być zachęcani do przestrzegania zasad prawidłowego żywienia, z uwzględnieniem kontrolowania ilości spożywanych węglowodanów w całodziennej diecie oraz w poszczególnych posiłkach, a także ograniczenia spożywania produktów zawierających łatwo przyswajalne węglowodany, w tym cukry dodane, oraz zadbania o regularność posiłków. Pacjenci powinni unikać nadmiaru spożywania cukrów prostych. Ilość węglowodanów w diecie wg aktualnych zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego6 powinna być dostosowana indywidualnie do potrzeb chorego. Główne ich źródło powinny stanowić produkty zbożowe (pełnoziarniste), zwłaszcza o niskim indeksie glikemicznym. Zawartość błonnika powinna wynosić od 25 do 40 g/d. Szczególnie zalecaną frakcją błonnika pokarmowego są frakcje rozpuszczalne, takie jak: pektyny, beta-glukany. W przypadku większości pacjentów tłuszcze nie powinny przekraczać 35% wartości energetycznej całej diety. Tłuszcze nasycone nie powinny być spożywane w większym udziale niż 10% wartości energetycznej diety, tłuszcze jednonienasycone powinny stanowi 10−15% wartości diety, zaś wielonienasycone 6−10%, w tym kwasy omega-6: 5−8%, omega-3: 1−2%. Zawartość cholesterolu powinna stanowić mniej niż 300 mg/d. Z uwagi na współistniejącą u wielu chorych niewydolność nerek podaż białka powinna być dostosowana do stopnia wydolności nerek. Suplementacja u pacjentów, u których nie stwierdza się niedoborów, nie jest wskazana6.
Substancje słodzące w świetle prawa i najnowszych zaleceńi
Dietetyk kliniczny mgr Hanna Stolińska
Słodki − to pierwszy smak poznawany przez człowieka. Mleko kobiece ma właśnie taki smak, ponieważ zawiera laktozę. Dlatego zwykle kojarzy się człowiekowi z ciepłem i bezpieczeństwem i dlatego ten smak faworyzowany jest przez całe życie.
czytaj dalej
Gluten w diecie niemowląt a ryzyko celiakiii
Redakcja
Nowe wytyczne Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN)
czytaj dalej
Wspomaganie leczenia chorób nowotworowych dietąi
Dietetyk Joanna Drygiel, dr n. med. Magdalena Jodkiewicz
Od lat obserwuje się wzrost zachorowań na nowotwory. Coraz większą wagę przywiązuje się do wsparcia żywieniowego w procesie leczenia onkologicznego, ponieważ stan odżywienia w chorobie nowotworowej uważany jest za istotny czynnik rokowniczy.
czytaj dalej