Trzustka jest organem trawiennym spełniającym funkcje w układzie endokrynnym i egzokrynnym. Jest niezbędna do hydrolizy makroskładników, włączając białka, tłuszcze i węglowodany.
Przyczyną tej choroby jest trwała nietolerancja glutenu, stanowiącego białko zapasowe występujące w zbożach takich jak pszenica, żyto, jęczmień czy owies. Gluten złożony jest z trzech rodzajów białek: prolaminy (gliadyna), gluteliny (glutenina) i albuminy. Największą część z nich, bo około 50% stanowi podfrakcja gliadyna, blisko 33% zawartości tego białka to glutenina, a pozostała część glutenu to białka należące do albumin. Głównym czynnikiem etiologicznym choroby trzewnej jest rozpuszczalne w alkoholu białko – gliadyna, złożone z dwóch aminokwasów: kwasu glutaminowego i proliny. Należy podkreślić, że gliadyna stanowi podfrakcję prolamin obecnych w pszenicy, a toksycznym jej odpowiednikiem są występujące w życie – sekalina, w jęczmieniu – hordeina czy w owsie – awenina1,2. U osób chorych na celiakię spożycie glutenu w diecie prowadzi do procesów zwyrodnieniowych w jelicie cienkim (powstanie nacieków limfocytowych w śluzówce jelita, zwiększenie krypt między kosmkami), a w dalszym ciągu do zaniku kosmków jelitowych. Przyczynić się to może do nieprawidłowego wchłaniania substancji pokarmowych, niedożywienia i w związku z tym występowania wielu objawów klinicznych (biegunka, spadek masy ciała, osteoporoza, niedokrwistość)1,2,3,9,21.
KLINICZNE POSTACIE CELIAKII
Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane, często w ogóle nie kojarzone z tym typem choroby. Biorąc pod uwagę objawy, jakie mogą towarzyszyć celiakii, wyróżnia się 4 podstawowe postacie kliniczne tej jednostki chorobowej:
- Celiakia klasyczna, której objawy dotyczą przede wszystkim przewodu pokarmowego i związane są z ogólnym rozbiciem organizmu: biegunka tłuszczowa, czasami zaparcia, wzdęcia i bóle brzucha, wymioty, utrata masy ciała, brak apetytu, obrzęki, rozdrażnienie, zmęczenie, stany depresyjne, niski wzrost, niedożywienie będące konsekwencją zespołu złego wchłaniania, niedobory witamin i soli mineralnych.
- Celiakia nieklasyczna związana jest często z występowaniem objawów spoza układu pokarmowego dotyczących różnych narządów i układów, co przedstawione zostało w tabeli 13,5,6,7,9,11.
U dzieci często w większości występują objawy ze strony przewodu pokarmowego, natomiast u osób dorosłych przeważają objawy pozajelitowe (wymienione wyżej w tabeli). Celiakia klasyczna często zamiennie występuje pod pojęciem celiakii jawnej, objawowej. Poza wymienionymi powyżej typami celiakii, w literaturze często można spotkać również takie terminy jak celiakia utajona i celiakia bezobjawowa:
- Celiakia utajona (subkliniczna) związana jest ze sporadycznym występowaniem objawów towarzyszących chorobie trzewnej, często nie wskazujących na celiakię, jak np. zmęczenie bądź nie dająca objawów wystarczających do rozpoznania prawidłowej diagnozy przez lekarza.
- Celiakia bezobjawowa (asymptomatyczna) cechuje się brakiem objawów klinicznych towarzyszących chorobie. Celiakia tego typu często diagnozowana jest podczas badań przesiewowych u osób z grupy ryzyka: krewnych I stopnia, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa, chorych na cukrzycę insulinozależną, osób z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (zapalenie tarczycy, zapalenie wątroby)2,3,4,5,7.
We wszystkich wyżej wymienionych postaciach celiakii w badaniu serologicznym występują przeciwciała charakterystyczne dla celiakii. Ponadto obecne są antygeny HLA DQ2/i lub HLA DQ8, a także podczas badania histopatologicznego wykryte zostały zmiany w jelicie cienkim.
Celiakia, zwana również chorobą trzewną, to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Celiakia ponad dwa razy częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn, a zapadalność na tę chorobę mieści się w granicach 0,2–5,6%1.