menu close arrow_back_ios arrow_back_ios person_add home

Pacjent cierpiący na porfirię. Szczegółowe postępowanie dietetyczne

Dietetyk kliniczny Monika Dudek-Palaczyk

Z GABINETU DIETETYKA

04-01-2016

3/2016

Porfirie − to grupa chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu (składającej się z wielu etapów), spowodowanymi brakiem bądź zmniejszeniem aktywności enzymów, takich jak: syntaza kwasu aminolewulinowego (ALA), syntaza porfobilinogenowa, syntaza uroporfirynogenowa I, syntaza uroporfirynogenowa III, kosyntaza uroporfirynogenowa III, dekarboksylaza uroporfirynogenowa, oksydaza koproporfirynogenowa i protokoproporfirynogenowa, chelataza żelazowa, biorących udział w przemianach związków hemowych. W konsekwencji tych zaburzeń w organizmie dochodzi do wzrostu stężenia porfiryn (związków zbudowanych z pierścieni pirolowych, które połączone z metalami tworzą metaloporfiryny) i ich prekursowrów. Kumulacja metabolitów reakcji poprzedzającej blok enzymatyczny prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych.

Porfirie można podzielić ze względu na miejsce, w którym doszło do ujawnienia się choroby w organizmie lub w zależności od przebiegu choroby.

Ostra porfiria przerywana (AIP) − to najczęstsza postać omawianej grupy chorób metabolicznych. Jest spowodowana zmniejszeniem aktywności deaminazy protoporfobilinogenu (PBG) we wszystkich tkankach organizmu ludzkiego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, do jej ujawnienia dochodzi zwykle między 20 a 45 roku życia. Istnieje wiele czynników wzmagających syntezę porfiryn, tym samym zwiększających ryzyko wystąpienia napadu.

Napad porfirii rozpoczyna się silnym bólem brzucha, któremu towarzyszą zaparcia, nudności i nierzadko wymioty. Co ciekawe, w badaniu przedmiotowym brzucha nie stwierdza się odchyleń od stanu prawidłowego, a zachowanie chorego może sugerować symulację. Wielu pacjentów skarży się na bóle mięśniowe, przeczulicę, problemy z oddychaniem, oddawaniem moczu. W trakcie ataku dochodzi także do wzrostu ciśnienia tętniczego krwi, częstoskurczu, wystąpienia gorączki ze wzmożoną potliwością. Do objawów mogących przepowiadać napad porfirii najczęściej zalicza się m.in.: splątanie, bezsenność, lęk, omamy, pogorszone samopoczucie, zespół paranoidalny i charakteropatie. Różne odchylenia pojawiają się także w badaniach laboratoryjnych.

W przypadku porfirii skórnej późnej − PCT, najczęściej występującej na obszarze Europy i USA, dziedziczonej autosomalnie dominująco, spowodowanej niedoborem dekarboksylazy uroporfirynogenu, czynnikami wywołującymi napad są: środki antykoncepcyjne, alkohol i węglowodory aromatyczne (zawarte m.in. w spożywanej żywności). Charakterystycznym objawem dla tego rodzaju porfirii jest nadwrażliwość na światło słoneczne, które powoduje wystąpienie pęcherzy wypełnionych płynem, w szczególności na skórze przedramion, podudzi, grzbietowej powierzchni rąk i stóp oraz na twarzy.

W obu typach porfirii widoczne są zmiany w wynikach badań laboratoryjnych.

Porfirie − to grupa chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu (składającej się z wielu etapów), spowodowanymi brakiem bądź zmniejszeniem aktywności enzymów, takich jak: syntaza kwasu aminolewulinowego (ALA), syntaza porfobilinogenowa, syntaza uroporfirynogenowa I, syntaza uroporfirynogenowa III, kosyntaza uroporfirynogenowa III, dekarboksylaza uroporfirynogenowa, oksydaza koproporfirynogenowa i protokoproporfirynogenowa, chelataza żelazowa, biorących udział w przemianach związków hemowych. W konsekwencji tych zaburzeń w organizmie dochodzi do wzrostu stężenia porfiryn (związków zbudowanych z pierścieni pirolowych, które połączone z metalami tworzą metaloporfiryny) i ich prekursowrów. Kumulacja metabolitów reakcji poprzedzającej blok enzymatyczny prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

Dietetyk kliniczny Monika Dudek-Palaczyk

CZYTAM ARTYKUŁY

Absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydziału Lekarskiego II, kierunku Dietetyka. W ostatnich latach współpracowała jako dietetyk m.in. z Fundacją NUTRICIA (współtworząc program „Zdrowo jemy, zdrowo rośniemy”), Fundacją Junior w Poznaniu, z Poradnią Nadciśnienia Tętniczego i Poradnią Zaburzeń Metabolicznych w Poznaniu, z gabinetem medycyny estetycznej Monalisa oraz Centrum Sportu i Rekreacji Fabianowo w Poznaniu. Obecnie prowadzi poradnię dietetyczną Simply Diet Plan we Wrześni.  


Czytaj więcej