Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.

Wady metabolizmu to choroby wchodzące w skład rzadkich, dziedzicznych chorób metabolicznych (z ang. Inherited metabolic disease). Rozróżnia się wiele różnych wad metabolizmu, które leczy się przede wszystkim za pomocą diety.

Padaczka jest chorobą neurologiczną. Jeżeli leki nie pomagają w redukcji napadów drgawek, mówi się o padaczce lekoopornej, co zdarza się u około 30% chorych. Jedną z uznanych metod leczenia jest dieta ketogenna. Lekarze zajmujący się leczeniem uważają, że nie jest to trafna nazwa gdyż dieta w opinii społecznej nie zawsze jest uznawana za poważną metodę leczenia. W padaczce lekoopornej może być lekiem. Tak jak lek, jest obciążona ryzykiem powikłań, dlatego musi być prowadzona pod kontrolą lekarską.