Porfirie można podzielić ze względu na miejsce, w którym doszło do ujawnienia się choroby w organizmie lub w zależności od przebiegu choroby.
Ostra porfiria przerywana (AIP) − to najczęstsza postać omawianej grupy chorób metabolicznych. Jest spowodowana zmniejszeniem aktywności deaminazy protoporfobilinogenu (PBG) we wszystkich tkankach organizmu ludzkiego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, do jej ujawnienia dochodzi zwykle między 20 a 45 roku życia. Istnieje wiele czynników wzmagających syntezę porfiryn, tym samym zwiększających ryzyko wystąpienia napadu.
Napad porfirii rozpoczyna się silnym bólem brzucha, któremu towarzyszą zaparcia, nudności i nierzadko wymioty. Co ciekawe, w badaniu przedmiotowym brzucha nie stwierdza się odchyleń od stanu prawidłowego, a zachowanie chorego może sugerować symulację. Wielu pacjentów skarży się na bóle mięśniowe, przeczulicę, problemy z oddychaniem, oddawaniem moczu. W trakcie ataku dochodzi także do wzrostu ciśnienia tętniczego krwi, częstoskurczu, wystąpienia gorączki ze wzmożoną potliwością. Do objawów mogących przepowiadać napad porfirii najczęściej zalicza się m.in.: splątanie, bezsenność, lęk, omamy, pogorszone samopoczucie, zespół paranoidalny i charakteropatie. Różne odchylenia pojawiają się także w badaniach laboratoryjnych.
W przypadku porfirii skórnej późnej − PCT, najczęściej występującej na obszarze Europy i USA, dziedziczonej autosomalnie dominująco, spowodowanej niedoborem dekarboksylazy uroporfirynogenu, czynnikami wywołującymi napad są: środki antykoncepcyjne, alkohol i węglowodory aromatyczne (zawarte m.in. w spożywanej żywności). Charakterystycznym objawem dla tego rodzaju porfirii jest nadwrażliwość na światło słoneczne, które powoduje wystąpienie pęcherzy wypełnionych płynem, w szczególności na skórze przedramion, podudzi, grzbietowej powierzchni rąk i stóp oraz na twarzy.
W obu typach porfirii widoczne są zmiany w wynikach badań laboratoryjnych.
Porfirie − to grupa chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu (składającej się z wielu etapów), spowodowanymi brakiem bądź zmniejszeniem aktywności enzymów, takich jak: syntaza kwasu aminolewulinowego (ALA), syntaza porfobilinogenowa, syntaza uroporfirynogenowa I, syntaza uroporfirynogenowa III, kosyntaza uroporfirynogenowa III, dekarboksylaza uroporfirynogenowa, oksydaza koproporfirynogenowa i protokoproporfirynogenowa, chelataza żelazowa, biorących udział w przemianach związków hemowych. W konsekwencji tych zaburzeń w organizmie dochodzi do wzrostu stężenia porfiryn (związków zbudowanych z pierścieni pirolowych, które połączone z metalami tworzą metaloporfiryny) i ich prekursowrów. Kumulacja metabolitów reakcji poprzedzającej blok enzymatyczny prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych.
