menu close arrow_back_ios person_add home

RZADKIE SCHORZENIA METABOLICZNE

Article image

Postępowanie dietetyczne w dekompensacji metabolicznej w acydurii propionowej. Analiza przypadku

dr n. med. i n. o zdr. Ewa Ehmke vel Emczyńska – Seliga

02-05-2016

NR 5/2016

Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.

czytaj dalej

RZADKIE SCHORZENIA METABOLICZNE

Postępowanie dietetyczne w dekompensacji metabolicznej w acydurii propionowej. Analiza przypadku

dr n. med. i n. o zdr. Ewa Ehmke vel Emczyńska – Seliga

Article image

Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.

Czytam więcej