Zwykle podłoże choroby jest wielogenowe2. Znaczenie interakcji czynników środowiskowych z genetycznymi obrazuje częstsze występowanie cukrzycy wśród Indian Pima zamieszkujących Amerykę w porównaniu do zamieszkujących Meksyk. Nawet w obrębie tej samej populacji genetycznie predysponowanej do wystąpienia CT2 obserwuje się różnice fenotypowe w zależności od środowiska, w którym żyją2.
Obecność SNPs w obrębie określonych genów może mieć znaczenie zarówno w prewencji, jak i wpływać na skuteczność leczenia. Nutrigenomika stanowi narzędzie do poznania wpływu składników odżywczych i innych związków aktywnych żywności na ekspresję genów. Składniki odżywcze mogą wchodzić w interakcje z genem bezpośrednio, pośrednio przez swoje metabolity, ale także poprzez aktywację ścieżek sygnałowych3. Istnieją dowody na rolę oddziaływania składników żywności z genami w patogenie CT2. Celem nutrigenomiki w aspekcie cukrzycy jest więc stworzenie możliwości personalizacji diety w zależności od nosicielstwa polimorfizmów poszczególnych genów. Do tej pory wykryto ponad 70 genów związanych z patogenezą CT2, w tym dzięki Genome-wide Association Study (GWAS) wykryto ponad 100 SNPs związanych z ryzykiem tej choroby4. Jednym z nich jest polimorfizm genu TCF7L2 rs7903146, który wiąże się z upośledzeniem funkcji komórek β trzustki4. Znaczenie tego, jak i innych polimorfizmów predysponujących do wystąpienia CT2 może być w znacznym stopniu lub zupełnie zniwelowane poprzez stosowanie odpowiedniej diety4.
Spożycie kwasów tłuszczowych a ryzyko cukrzycy typu 2
Dane dotyczące spożycia tłuszczu i jego związku z ryzykiem CT2 są sprzeczne. Badania na zwierzętach wskazują zależność pomiędzy dietą wysokotłuszczową a występowaniem insulinooporności. Z kolei badania epidemiologiczne nie wykazują takiej korelacji. Dieta wysokotłuszczowa u ludzi nie wydaje się zwiększać ryzyka wystąpienia cukrzycy2. Ograniczenie spożycia tłuszczu może mieć jednak znaczenie dla nosicieli polimorfizmu w obrębie genu TCFL2 (rs 7903146 lub rs12255372) zwiększającego szansę na wystąpienie CT22. TCF72L koduje czynnik transkrypcyjny będący częścią ścieżki sygnałowej Wnt aktywnej zarówno w komórkach β trzustki, wątrobie, jak i innych tkankach. U nosicieli SNP w obrębie rzeczonego genu obserwuje się upośledzenie funkcji komórek β oraz podwyższony poziom wątrobowej produkcji glukozy5. Obniżenie w diecie nasyconych kwasów tłuszczowych, zwiększanie zawartości błonnika oraz wdrożenie aktywności fizycznej okazuje się niwelować predyspozycje do wystąpienia zaburzeń gospodarki węglowodanowej w tej grupie2. U ponad 3 tysięcy osób z nietolerancją glukozy rekrutowanych między innymi w ramach Diabetes Prevention Program zastosowano 2 rodzaje interwencji – żywieniową oraz leczenie metforminą. Wykazano, że osoby z genotypem TT rs 7903146 były bardziej narażone na ryzyko progresji zaburzeń glikemii w porównaniu do homozygot CC. Zastosowanie interwencji dietetycznej i wprowadzenie aktywności fizycznej, podobnie jak zastosowanie metforminy, zmniejszyło ryzyko wystąpienia CT2 w porównaniu do osób z grupy placebo6.
Występowanie cukrzycy typu 2 (CT2) wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością, w tym z powodu powikłań sercowo-naczyniowych. Szacuje się, że w roku 2030 aż 7,7% ludności świata będzie dotkniętych tym schorzeniem (439 milionów osób dorosłych)1. U podłoża rozwoju CT2 leżą zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Zidentyfikowano wiele polimorfizmów genów (najczęściej będących polimorfizmami pojedynczych nukleotydów – SNP, Single Nucleotide Polymorphism) potencjalnie zwiększających ryzyko zachorowania.
